مدیریت و علائم بالینی تمرکز این مرجع عملی ژنتیک قلبی برای کسانی است که در مراقبت از بیماران قلبی مبتلا به بیماری ژنتیکی نقش دارند. با بحث مفصل در مورد علوم پایه ژنتیک قلب به منظور کمک به درک بالینی موضوع.
علل ژنتیکی بیماری های قلبی عروقی مختلف به صورت مختصر بالینی توضیح داده شده است تا دکترین مدیریت فعلی را به صورت عملی تقویت کند.
نویسندگان اصول ژنتیک مولکولی را به طور کلی و همچنین خاص بیماری قلبی را پوشش خواهند داد. آنها در مورد علت، پاتوژنز، پاتوفیزیولوژی، تظاهرات بالینی، تشخیص بالینی، تشخیص مولکولی و درمان هر بیماری قلبی به طور جداگانه بحث خواهند کرد. توصیههای درمانی، نشانههای ICD، نشانهها و روش برای بررسی بیشتر خانواده پوشش داده خواهد شد، در حالی که هر فصل حاوی پیامهایی برای تقویت نکات کلیدی است. فصلهایی که بیماریهای مختلف را بررسی میکنند، حاوی جدولی است که ژنهای دخیل در هر یک از آنها را شرح میدهد. هر فصل همچنین حاوی تصاویر خاصی است که به طور انباشته یک بررسی کامل و عملی از هر بیماری قلبی فردی ارائه می دهد.
تاکید ویژه بر مشاوره در مورد نحوه تشخیص و مدیریت بیماری قلبی در عمل بالینی، غربالگری کدام ژن و چرایی، و مزایا و معایب آزمایش ژنتیکی خواهد بود. راهنمایی برای بررسی خانواده های مبتلا به مرگ ناگهانی قلبی در سنین پایین نیز شامل خواهد شد.
این کتاب برای یک متخصص قلب و عروق عمومی و ژنتیک بالینی مرتبط با درمان بیماران قلبی نوشته شده است و به سوالاتی مانند:
چه ژن هایی درگیر و کدام جهش ها هستند؟ تاثیر جهش در سطح سلولی چیست؟ چه ژن هایی باید آزمایش شوند و چرا؟ ارزش تشخیص مولکولی چیست؟ آیا روی درمان تاثیر می گذارد؟ بستگان درجه یک چه زمانی و از چه طریقی باید آزمایش شوند؟