ژنتیک دیابت نوع ۲ و صفات مرتبط: زیست شناسی، فیزیولوژی و ترجمه ۲۰۱۶
The Genetics of Type 2 Diabetes and Related Traits: Biology, Physiology and Translation 2016

حوزه ژنتیک انسانی در دهه گذشته شاهد پیشرفت شتابان و چشمگیری بوده است. پیشرفت های همزمان در فناوری های ژنوتیپ گذاری و تعیین توالی، درک ما از تنوع ژنتیکی انسان، و روش های آماری لازم برای تفسیر یافته های ژنتیکی، منجر به انفجاری واقعی در کشف های ژنتیکی شده است. در معدودی از بیماری ها، مسائل مطرح شده توسط این نتایج به اندازه دیابت نوع 2 از اهمیت برخوردار شده اند؛ جایی که روشن شدن معماری ژنتیکی آن، قابلیت انتقال آن در بین جمعیت ها، نقش صفات کمی واسطه، تاثیر نسبی عوامل محیطی، پیشرفت دشوار از ارتباط ژنتیکی به عملکرد، و ترجمه بالینی یافته های ژنتیکی، هم با موانع چالش برانگیز و هم با راه حل های خلاقانه روبرو شده اند. این کتاب، آخرین دستاوردهای حوزه ژنتیک دیابت نوع 2 را، از فرآیند کشف ژنتیکی تا تفسیر و کاربرد بالینی آن، به تصویر می کشد و مسیری را برای سایر فنوتیپ های پیچیده انسانی نشان می دهد.

The field of human genetics has witnessed tremendous acceleration in the last decade. The parallel advances in genotyping and sequencing technology, our understanding of human genetic variation, and the statistical methodologies needed to interpret genetic findings have led to a veritable explosion of genetic discovery. In few other diseases have the issues raised by these results become as paramount as in type 2 diabetes, where the elucidation of its genetic architecture, its transferrability across populations, the role of intermediate quantitative traits, the relative impact of environmental factors, the laborious progress from genetic association to function, and the clinical translation of genetic findings have met with both challenging obstacles and creative solutions. This book captures the state of the art of type 2 diabetes genetics, from the process of genetic discovery through its interpretation to its clinical application, and illustrates the path for other complex human phenotypes. ​