فناوری های امیکس برای تشخیص بالینی و ژن درمانی: کاربردهای پزشکی در ژنتیک انسانی ۲۰۲۲
Omics Technologies for Clinical Diagnosis and Gene Therapy: Medical Applications in Human Genetics 2022

اختلالات ژنتیکی برای مدت زیادی مورد توجه دانشمندان بوده است. ظهور تکنیک های تعیین توالی نسل جدید، عصر جدیدی را در ژنتیک رقم زده و تحولات متعددی در ژنتیک انسانی رخ داده است. چشم انداز علمی نیز با فناوری های اومیکس گسترش یافته است که به محققان اجازه می دهد توالی های ژنتیکی و محصولات بیان آن ها را تجزیه و تحلیل کنند. یک رویکرد یکپارچه نه تنها برای تشخیص، بلکه برای مدیریت بیماری و اهداف درمانی نیز استفاده می شود.

این کتاب، حوزه های نوظهور فناوری اومیکس و کاربرد آن را در تشخیص و مدیریت اختلالات ژنتیکی انسانی برجسته می کند. این کتاب سه حوزه تحقیق و اجرا را پوشش می دهد:

1) تشخیص (پوشش استراتژی های مرسوم تا پلتفرم های نسل جدید). این بخش بر نقش آنالیز In silico، پایگاه های داده و اومیکس چندگانه سلول های منفرد متمرکز است که به طراحی بهتر
استراتژی های مدیریت کمک می کند.

2) مدیریت بیماری و مداخلات درمانی. این بخش با مشاوره ژنتیک آغاز شده و به تکنیک های تخصصی تری مانند فارماکوژنومیکس و پزشکی شخصی سازی شده، تکنیک های ویرایش ژن و کاربردهای آن ها در ژن درمانی و پزشکی بازساختی پیشرفت می کند.

3) مطالعات موردی. این بخش به بررسی کاربردها و موفقیت همه استراتژی های ذکر شده در بالا در اختلالات انسانی منتخب می پردازد.

این کتاب به عنوان یک مرجع کاربردی برای دانشجویان و اساتیدی که در حال مطالعه تکنیک های پیشرفته اومیکس در بیوشیمی و ژنتیک مولکولی به عنوان بخشی از دوره های علوم زیستی، داروشناسی و پزشکی هستند، مفید است.

Genetic disorders have been the focus of scientists for a long time. The emergence of next-generation sequencing techniques has ushered a new era in genetics and several developments have occurred in human genetics. The scientific perspective has also been widened with omics technologies that allow researchers to analyze genetic sequences and their expression products. An integrated approach is being used not only for diagnosis but also for disease management and therapeutic purposes.

This book highlights emerging areas of omics technology and its application in the diagnosis and management of human genetic disorders. The book covers three areas of research and implementation: 

1) Diagnosis (covering conventional strategies to next-generation platforms). This section focuses on the role of in silico analysis, databases and multi-omics of single-cell which will help in designing better

management strategies.

2) Disease Management and therapeutic interventions. This section starts with genetic counselling and progresses to more specific techniques such as pharmacogenomics and personalized medicine, gene editing techniques and their applications in gene therapies and regenerative medicine.

3) Case studies. This section discusses the applications and success of all the above-mentioned strategies on selected human disorders.

This book serves as a handy reference for students and academics studying advanced omics techniques in biochemistry and molecular genetics as part of courses in life sciences, pharmacology and medicine.