مدیریت تغذیه ای بیماری های متابولیک ارثی: درس هایی از دانشگاه متابولیک ۲۰۱۵
Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University 2015

این مرجع به روز در زمینه مدیریت تغذیه بیماری های متابولیک ارثی، طیف گسترده ای از این اختلالات را پوشش می دهد، از جمله فنیل کتونوریا و سایر آمینواسیدوپاتی ها، اسیدمی های آلی، اختلالات چرخه اوره، اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب، گالاکتوزمی و بیماری های ذخیره گلیکوژن. راهنمایی هایی نیز در مورد ارزیابی های آزمایشگاهی و تست ها و نظارت های بیوشیمیایی ارائه شده است. موضوعاتی مانند غربالگری نوزادان برای بیماری های متابولیک ارثی و همچنین مدیریت تغذیه در دوران بارداری و پیوند مورد بحث قرار گرفته اند. این کتاب بر اساس 7 سال سخنرانی ارائه شده از طریق دانشگاه متابولیک است – یک برنامه آموزشی تعاملی که برای آموزش متخصصان تغذیه که با افراد مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی کار می کنند، طراحی شده است. این کتاب اطلاعات اساسی مورد نیاز برای مدیریت مراقبت های تغذیه ای را فراهم می کند و منبعی برای پزشکان تازه کار در این زمینه پیچیده است.

This up-to-date reference on the nutrition management of inherited metabolic diseases (IMD) covers a wide range of these disorders, including phenylketonuria and other aminoacidopathies, organic acidemias, urea cycle disorders, fatty acid oxidation disorders, galactosemia and glycogen storage diseases. Guidance is also provided on laboratory evaluations and biochemical testing and monitoring. Topics such as newborn screening for IMD, as well as nutrition management during pregnancy and transplantation, are addressed. The book is based on 7 years of lectures delivered through Metabolic University – an interactive, didactic program designed to provide training to dietitians who work with individuals with IMD. This book provides the basic information required to manage nutrition care and is a resource for clinicians new to this complex field.