اصول و مبانی ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری و ریموئین: ژنتیک پریناتال و تولید مثل ۲۰۲۱
Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Perinatal and Reproductive Genetics 2021

اصول و مبانی ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری و ریموین: ژنتیک پیرامون تولد و تولید مثل، ویرایش هفتم، شامل آخرین اطلاعات در مورد موضوعات مهمی مانند تشخیص قبل از تولد، تعیین توالی ژنوم و اگزوم، ژنتیک بهداشت عمومی، مشاوره ژنتیک و استراتژی های مدیریت و درمان در این زمینه رو به رشد است. این کتاب برای دانشجویان پزشکی، دستیاران، پزشکان و محققانی که در مراقبت از بیماران مبتلا به بیماری های ژنتیکی نقش دارند، ایده آل است. این منبع جامع و در عین حال کاربردی، بر تئوری و مبانی تحقیق مرتبط با کاربردهای ژنتیک پزشکی در سراسر طیف اختلالات ارثی و کاربردهای آن در پزشکی به طور گسترده تر تاکید دارد.

فصل هایی از محققان و پزشکان برجسته بین المللی بر موضوعاتی از جمله آزمایش تک ژنی تا تعیین توالی کل ژنوم، تعیین توالی کل اگزوم، ژن درمانی، رویکردهای ویرایش ژنوم، مقررات FDA در مورد آزمایش و درمان های ژنومی و جنبه های اخلاقی به کارگیری فناوری های ژنومی تمرکز دارند.

• این ویرایش جدید که به طور کامل بازبینی و به روز شده است، محققان ژنتیک، دانشجویان و متخصصان مراقبت های بهداشتی را با فناوری های ژنومی، آزمایش ها و کاربردهای درمانی آشنا می کند.
• موضوعات کلیدی و روش های در حال توسعه در آزمایش ها و درمان های ژنومی، از جمله آزمایش تک ژنی، تعیین توالی کل ژنوم و کل اگزوم، ژن درمانی و ویرایش ژنوم، تفسیر و طبقه بندی واریانت ها و جنبه های اخلاقی به کارگیری فناوری های ژنومی را بررسی می کند.
• شامل تصاویر رنگی است که از شناسایی، تصویرسازی مفهومی و روش پردازش پشتیبانی می کنند.
• شامل مشارکت های محققان و پزشکان برجسته بین المللی ژنتیک پزشکی است.
• یک وب سایت همراه قوی ارائه می دهد که ابزارهای آموزشی بیشتر و پیوندهایی به منابع و مقالات خارجی برای به روز ماندن با آخرین تحولات در این زمینه ارائه می دهد.

Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Perinatal and Reproductive Genetics, Seventh Edition includes the latest information on seminal topics such as prenatal diagnosis, genome and exome sequencing, public health genetics, genetic counseling, and management and treatment strategies in this growing field. The book is ideal for medical students, residents, physicians and researchers involved in the care of patients with genetic conditions. This comprehensive, yet practical resource emphasizes theory and research fundamentals related to applications of medical genetics across the full spectrum of inherited disorders and applications to medicine more broadly.

Chapters from leading international researchers and clinicians focus on topics ranging from single gene testing to whole genome sequencing, whole exome sequencing, gene therapy, genome editing approaches, FDA regulations on genomic testing and therapeutics, and ethical aspects of employing genomic technologies.

• Fully revised and up-to-date, this new edition introduces genetic researchers, students and healthcare professionals to genomic technologies, testing and therapeutic applications
• Examines key topics and developing methods within genomic testing and therapeutics, including single gene testing, whole genome and whole exome sequencing, gene therapy and genome editing, variant Interpretation and classification, and ethical aspects of applying genomic technologies
• Includes color images that support the identification, concept illustration, and method of processing
• Features contributions by leading international researchers and practitioners of medical genetics
• Provides a robust companion website that offers further teaching tools and links to outside resources and articles to stay up-to-date on the latest developments in the field