اصول و مبانی ژنتیک پزشکی و ژنومیک امری و ریمون: مبانی ۲۰۱۸
Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Foundations 2018

کتاب «اصول و مبانی ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری و ریموین» برای دهه ها به عنوان مرجع نهایی برای پزشکانی بوده است که ژنتیک را در طبابت خود ادغام می کنند. ویرایش هفتم این مرجع کلاسیک، با پوشش دقیق موضوعات و با مشارکت بیش از 250 نفر از معتبرترین متخصصان ژنتیک پزشکی در جهان و مجموعه ای از 11 جلد که برای فروش تکی در دسترس هستند، شامل آخرین اطلاعات در مورد موضوعات مهمی مانند تشخیص پیش از تولد، تعیین توالی ژنوم و اگزوم، ژنتیک سلامت عمومی، مشاوره ژنتیک و استراتژی های مدیریت و درمان است تا پوشش خود را از این حوزه رو به رشد برای دانشجویان پزشکی، دستیاران، پزشکان و محققان دخیل در مراقبت از بیماران مبتلا به بیماری های ژنتیکی تکمیل کند. این منبع جامع و در عین حال کاربردی، بر نظریه و مبانی تحقیقات مرتبط با کاربردهای ژنتیک پزشکی در سراسر طیف اختلالات ارثی و کاربردهای آن در پزشکی به طور گسترده تر تاکید دارد.

این جلد، «مبانی»، خلاصه ای از نظریه ها، مفاهیم، حوزه های تحقیقاتی و تاریخچه ژنتیک پزشکی را ارائه می دهد و چارچوبی زمینه ای برای ادغام ژنتیک در طبابت فراهم می کند. در این ویرایش جدید، اطلاعات بالینی محور با تصاویر تمام رنگی و بخش های گسترده تری در مورد مبانی تجزیه و تحلیل ژنتیکی، تعیین توالی نسل جدید و روش های درمانی پشتیبانی می شود.

با پیشرفت های منظم در فناوری های ژنومی که پزشکی دقیق را به کلینیک سوق می دهند، «اصول و مبانی ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری و ریموین: ویرایش هفتم» شکاف بین ژنتیک مولکولی سطح بالا و کاربرد عملی را پر می کند و به عنوان ابزاری بالینی ارزشمند برای متخصصان بهداشت و محققان عمل می کند.

For decades, Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics has served as the ultimate resource for clinicians integrating genetics into medical practice. With detailed coverage in contributions from over 250 of the world’s most trusted authorities in medical genetics and a series of 11 volumes available for individual sale, the Seventh Edition of this classic reference includes the latest information on seminal topics such as prenatal diagnosis, genome and exome sequencing, public health genetics, genetic counseling, and management and treatment strategies to complete its coverage of this growing field for medical students, residents, physicians, and researchers involved in the care of patients with genetic conditions. This comprehensive yet practical resource emphasizes theory and research fundamentals related to applications of medical genetics across the full spectrum of inherited disorders and applications to medicine more broadly.

This volume, Foundations, summarizes basic theories, concepts, research areas, and the history of medical genetics, providing a contextual framework for integrating genetics into medical practice. In this new edition, clinically oriented information is supported by full-color images and expanded sections on the foundations of genetic analytics, next generation sequencing, and therapeutics.

With regular advances in genomic technologies propelling precision medicine into the clinic, Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Seventh Edition bridges the gap between high-level molecular genetics and practical application and serves as an invaluable clinical tool for the health professionals and researchers.