ناهنجاری های کروموزومی و مشاوره ژنتیک ۲۰۱۱
Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling 2011

بیش از 50 سال است که ناهنجاری های کروموزومی شناخته شده اند، اگرچه روش های تحلیل به طور فزاینده ای پیچیده تر و دقیق تر شده اند. شگفت آور است که سوالاتی که والدین و خانواده ها در مشاوره ی ژنتیک مطرح می کنند، در این دوره تغییر چندانی نکرده است. سوالاتی مانند: “چرا یک ناهنجاری رخ داد؟ چرا باعث مشکلاتی شد که در فرزندمان می بینیم؟ آیا در فرزند بعدی هم اتفاق می افتد؟ چگونه می توانیم از وقوع دوباره ی آن جلوگیری کنیم؟” نگرانی های رایج خانواده ها هستند. ویرایش جدید کتاب “ناهنجاری های کروموزومی و مشاوره ی ژنتیک” به این سوالات جهانی می پردازد و در زمینه ی تحولات اخیر در تحلیل سیتوژنتیک مولکولی، اما با حفظ تمرکز اصلی بر نیازهای خانواده هایی که این شرایط در آن ها رخ می دهد. این متن که بار دیگر به طور کامل به روزرسانی شده است، مفاهیم اساسی تحلیل کروموزومی را با کاربردهای عملی پیشرفت های اخیر در سیتوژنتیک مولکولی ترکیب می کند. این کتاب به مشاوران اطلاعاتی را می دهد که آن ها را قادر می سازد به والدین نگران کمک کنند تا با چالش های کروموزومی خاص خود کنار بیایند و خود را با آن سازگار کنند و تعیین کنند که چه مسیری ممکن است برای آن ها بهترین اقدام باشد.

Chromosome abnormalities have been known for over 50 years, though the methods of analysis have become increasing more sophisticated and precise. Surprisingly, the questions that parents and families raise in genetic counseling have changed little over that period. Questions like, “Why did an abnormality happen? Why did it cause the problems we see in our child? Would it happen again in a future child? How could we avoid it happening again?” are common concerns for families. This new edition of Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling deals with these universal questions, and in the context of the recent developments in molecular cytogenetic analysis, but retaining always the major focus on the needs of the families in which these conditions occur. Thoroughly updated once again, this richly-illustrated text combines basic concepts of chromosomal analysis with practical applications of recent advances in molecular cytogentics. The book will give counselors the information that will enable them to help concerned parents accommodate and adapt to their particular chromosomal challenges and to determine what may be, for them, the best course of action.