تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسانی بر پایه تعیین توالی نسل جدید ۲۰۱۷
Next Generation Sequencing Based Clinical Molecular Diagnosis of Human Genetic Disorders 2017

فناوری تعیین توالی نسل جدید، طی سه تا پنج سال گذشته، با استفاده از رویکردهای گوناگون، از جمله پانل های ژنی هدف و کل اگزوم، در تشخیص های بالینی به کار گرفته شده است. هدف از نگارش این کتاب، خلاصه کردن تجربیات، نتایج، مزایا و معایب، به همراه توسعه ی آینده در زمینه تشخیص مولکولی مبتنی بر NGS است. این مجموعه به روز، نه تنها اصول اولیه ی نحوه ی به کارگیری فناوری تعیین توالی نسل جدید در تشخیص مولکولی را در اختیار خوانندگانی قرار می دهد که با این فناوری کار می کنند، بلکه نتایج و تجربه ی کاربرد عملی آن را نیز ارائه خواهد کرد.

Next Generation Sequencing technology has been applied to clinical diagnoses in the past three to five years using various approaches, including target gene panels and whole exomes. The purpose of this book is to summarize the experiences, the results, advantages and disadvantages, along with future development in the area of NGS-based molecular diagnosis. This up-to-date volume will not only provide the readers working with Next Generation Sequencing the basics on how to apply the technology to molecular diagnosis, but will present the results and experience of practical application.