Next Generation Sequencing Technologies in Medical Genetics 2013
89,000 تومان
دانلود کتاب پزشکی تکنیک های توالی یابی نسل بعدی در ژنتیک پزشکی
نویسنده |
Ammar Husami, C. Alexander Valencia, Kejian Zhang, M. Ali Pervaiz, Yaping Qian |
---|---|
انتشارات |
Springer New York |
زبان |
English |
تاریخ انتشار |
2013-10-17 |
تعداد صفحهها |
94 |
نوع فایل |
|
حجم |
1 Mb |
سال انتشار |
2013 |
توضیحات
این کتاب خوانندگان را با کاربردهای توالی یابی نسل بعدی در ژنتیک پزشکی آشنا می کند. نویسندگان درباره کاربرد مستقیم توالی یابی نسل بعدی در پزشکی، به ویژه، پزشکی آزمایشگاهی یا تشخیص مولکولی بحث می کنند. بخش اول کتاب شامل فصول مربوط به توالی یابی سانگر، تکنیک های NGS، تقویت و ضبط هدفمند و توالی یابی اگزوم است. بخش دوم کتاب بر روی تشخیص اختلالات ژنتیکی توسط NGS، تشخیص قبل از تولد، دیستروفی عضلانی، تشخیص اختلالات میتوکندری و چالشهای تشخیص مولکولی تمرکز دارد. پیشرفتهای اخیر و جهتهای بالقوه آینده در برنامههای توالییابی NGS نیز برجسته شدهاند.
توضیحات(انگلیسی)
This book introduces readers to Next Generation Sequencing applications in medical genetics. The authors discuss the direct application of next-generation sequencing to medicine, specifically, laboratory medicine or molecular diagnostics. The first part of the book contains chapters on sanger sequencing, NGS technologies, targeted-amplification and capture, and exome sequencing. The second part of the book focuses on genetic disorders diagnoses by NGS, prenatal diagnosis, muscular dystrophies, mitochondrial disorders diagnosis, and challenges in molecular diagnosis. Recent developments and potential future trends in NGS sequencing applications are highlighted, as well.
شناسه محصول:
1036851
دسته: پزشکی, پزشکی بالینی, تحقیق, ژنتیک, عمومی