فناوری های توالی یابی نسل جدید در ژنتیک پزشکی ۲۰۱۳
Next Generation Sequencing Technologies in Medical Genetics 2013

این کتاب خوانندگان را با کاربردهای نسل بعدی توالی یابی (Next Generation Sequencing) در ژنتیک پزشکی آشنا می کند. نویسندگان به کاربرد مستقیم توالی یابی نسل بعدی در پزشکی، به ویژه پزشکی آزمایشگاهی یا تشخیص مولکولی، می پردازند. بخش اول کتاب شامل فصل هایی در مورد توالی یابی سنگر، فناوری های NGS، تقویت و به دام انداختن هدفمند و توالی یابی اگزوم است. بخش دوم کتاب بر تشخیص اختلالات ژنتیکی توسط NGS، تشخیص قبل از تولد، دیستروفی های عضلانی، تشخیص اختلالات میتوکندریایی و چالش های موجود در تشخیص مولکولی تمرکز دارد. تحولات اخیر و روندهای بالقوه آینده در کاربردهای توالی یابی NGS نیز مورد بررسی قرار می گیرند.

This book introduces readers to Next Generation Sequencing applications in medical genetics. The authors discuss the direct application of next-generation sequencing to medicine, specifically, laboratory medicine or molecular diagnostics. The first part of the book contains chapters on sanger sequencing, NGS technologies, targeted-amplification and capture, and exome sequencing. The second part of the book focuses on genetic disorders diagnoses by NGS, prenatal diagnosis, muscular dystrophies, mitochondrial disorders diagnosis, and challenges in molecular diagnosis. Recent developments and potential future trends in NGS sequencing applications are highlighted, as well.​