مشاوره ژنتیک برای بیماری های نوروژنتیکی بزرگسالان: کتاب موردی برای پزشکان ۲۰۱۴
Genetic Counseling for Adult Neurogenetic Disease: A Casebook for Clinicians 2014

بیماران بزرگسالی که مبتلا به یک بیماری نوروژنتیک تشخیص داده شده اند یا در معرض خطر ابتلا به آن قرار دارند، سوالات و نگرانی های بسیاری برای مشاور ژنتیک، متخصص مغز و اعصاب و سایر متخصصان دارند. از آنجا که این بیماری ها تاثیرات عاطفی و بالقوه دگرگون کننده ای بر زندگی بیمار و خانواده اش دارند، مشاوره می تواند به ویژه چالش برانگیز باشد.

مشاوره ژنتیک برای بیماری نوروژنتیک بزرگسالان، یک راهنمای عملی نادر در این زمینه، به مسائل اساسی می پردازد که مشاوره نوروژنتیک بزرگسالان را از همتای آشنای اطفال آن متمایز می کند. این کتاب نوآورانه به همراه ویدیوهای ضمیمه، برای جبران کمبودها در این زمینه طراحی شده است که معمولاً در برنامه های آموزشی مشاوره ژنتیک (که تمرکز بر اطفال و دوران پیش از تولد دارند) و مغز و اعصاب (که به ندرت مشاوره ژنتیک را پوشش می دهند) وجود دارد. در مورد هر بیماری که مورد بحث قرار می گیرد، فصل ها شامل مروری مفصل بر علائم ژنتیکی، معیارهای تشخیصی و مدیریت، به همراه دستورالعمل هایی برای پرسیدن و پاسخ دادن به سوالات مرتبط است. با این حال، تمرکز اصلی بر مسائل مشاوره ژنتیک و شرح حال پرونده هایی است که این مسائل را نشان می دهند. به عنوان یک بعد افزوده، ویدیوهای همراه، مسائل و چالش های نماینده در مشاوره ژنتیک برای بیماری های خاص را علاوه بر اصول اولیه معاینه عصبی به تصویر می کشند. از جمله شرایط مورد بحث:

• اختلالات حرکتی، از جمله بیماری پارکینسون.
• زوال عقل، از جمله بیماری آلزایمر.
• سکته مغزی.
• بیماری های نورون حرکتی.
• نوروپاتی ها و کانالوپاتی ها.
• دیستروفی های عضلانی بزرگسالان.
• سندرم های نوروکوتاانه.
• به علاوه بخشی در مورد ارزیابی عصبی و روانشناختی.

این اطلاعات با تغییر فناوری ها و تکامل درک ژنتیکی، مرتبط باقی خواهند ماند. مشاوره ژنتیک برای بیماری نوروژنتیک بزرگسالان حکمت بالینی پیشرفته ای را برای مشاوران ژنتیک و همچنین متخصصان مغز و اعصاب، روانشناسان عصبی و سایر پزشکان ارجاع دهنده ارائه می دهد.

The adult patient diagnosed with or at risk for a neurogenetic disease has many questions and concerns for the genetic counselor, the neurologist, and other practitioners. Because of the emotional and potentially life-altering impact of these diseases on the patient and family, counseling can be especially challenging.

A rare hands-on guide to the subject, Genetic Counseling for Adult Neurogenetic Disease deals with core issues that differentiate adult neurogenetic counseling from its more familiar pediatric counterpart. This innovative book with accompanying videos is designed to fill in deficits in this area typical of training programs in genetic counseling (which have pediatrics and prenatal concentrations) and neurology (which rarely cover genetic counseling). For each condition featured, chapters include a detailed overview of genetic symptoms, diagnostic criteria, and management, plus guidelines for asking, and answering, pertinent questions. The major concentration, however, is on genetic counseling issues and case histories illustrating these issues. As an added dimension, the accompanying videos depict representative issues and challenges in genetic counseling for specific diseases in addition to the basics of a neurological examination. Among the conditions discussed:

• Movement disorders, including Parkinson’s disease.
• Dementias, including Alzheimer’s disease.
• Stroke.
• Motor neuron diseases.
• Neuropathies and channelopathies.
• Adult muscular dystrophies.
• Neurocutaneous syndromes.
• Plus a section on neurological and neuropsychological evaluation.

This is information that will stay relevant as technologies change and genetic understanding evolves. Genetic Counseling for Adult Neurogenetic Disease offers advanced clinical wisdom for genetic counselors as well as neurologists, neuropsychologists, and other referring clinicians.