مقدمه ای بر تحلیل داده های ژنومی با استفاده از R ۲۰۱۵
Primer to Analysis of Genomic Data Using R 2015

از طریق این کتاب، پژوهشگران و دانشجویان نحوه استفاده از R برای تجزیه و تحلیل داده های ژنومی در مقیاس بزرگ و نحوه ایجاد روال هایی برای خودکارسازی مراحل تحلیلی را فرا خواهند گرفت. فلسفه پشت این کتاب، شروع با داده های خام دنیای واقعی و انجام تمام مراحل تحلیلی مورد نیاز برای دستیابی به نتایج نهایی است. اگرچه تئوری نقش مهمی ایفا می کند، اما این کتابی کاربردی برای دوره های کارشناسی و کارشناسی ارشد در بیوانفورماتیک و تجزیه و تحلیل ژنومی یا برای استفاده در جلسات آزمایشگاهی است. نحوه اداره و مدیریت داده های ژنومی با توان عملیاتی بالا، ایجاد گردش کارهای خودکار و تسریع تجزیه و تحلیل ها در R نیز آموزش داده می شود. طیف گسترده ای از بسته های R که برای کار با داده های ژنومی مفید هستند، با مثال های عملی نشان داده شده اند.

موضوعات کلیدی مورد بحث عبارتند از: مطالعات ارتباطی، پیش بینی ژنومی، تخمین پارامترها و تنوع ژنتیکی جمعیت، تجزیه و تحلیل بیان ژن، حاشیه نویسی عملکردی نتایج با استفاده از پایگاه های داده در دسترس عموم و نحوه کارآمد کار کردن در R با مجموعه های داده ژنومی بزرگ. اصول مهم از طریق مثال های جذاب نشان داده می شوند که خواننده را به کار با مجموعه های داده ارائه شده دعوت می کنند. برخی از روش هایی که در این جلد مورد بحث قرار می گیرند عبارتند از: نشانه های انتخاب، پارامترهای جمعیت (LD، FST، FIS و غیره)؛ استفاده از ماتریس ارتباط ژنومی برای مطالعات تنوع جمعیت؛ استفاده از داده های SNP برای آزمایش تعیین والدین؛ snpBLUP و gBLUP برای پیش بینی ژنومی. گام به گام، تمام کدهای R مورد نیاز برای یک مطالعه ارتباط گسترده ژنومی نشان داده شده است: از داده های خام SNP شروع شده، نحوه ساخت پایگاه های داده برای اداره و مدیریت داده ها، اقدامات کنترل کیفیت و فیلتر کردن، آزمایش ارتباط و ارزیابی نتایج، تا شناسایی و حاشیه نویسی عملکردی ژن های کاندید. به طور مشابه، تجزیه و تحلیل های بیان ژن با استفاده از داده های میکروآرایه و RNAseq نشان داده شده اند.

در زمانی که داده های ژنومی به طور قطع بزرگ هستند، مهارت های این کتاب حیاتی است. در سال های اخیر، R علاوه بر نقش برجسته اش در تجزیه و تحلیل داده های ژنومی، به ابزار اصلی برای تجزیه و تحلیل داده های بیان ژن تبدیل شده است. مزایای استفاده از R شامل محیط توسعه یکپارچه برای تجزیه و تحلیل، انعطاف پذیری و کنترل گردش کار تحلیلی است. موضوعات گنجانده شده، اجزای اصلی کلاس های پیشرفته کارشناسی و کارشناسی ارشد در بیوانفورماتیک، ژنومیک و ژنتیک آماری هستند. این کتاب همچنین برای استفاده توسط دانشجویان علوم کامپیوتر و آمار طراحی شده است که می خواهند جنبه های عملی تجزیه و تحلیل ژنومی را بدون پرداختن به جزئیات الگوریتمی یاد بگیرند. مجموعه های داده مورد استفاده در سراسر کتاب را می توان از وب سایت ناشر دانلود کرد.

Through this book, researchers and students will learn to use R for analysis of large-scale genomic data and how to create routines to automate analytical steps. The philosophy behind the book is to start with real world raw datasets and perform all the analytical steps needed to reach final results. Though theory plays an important role, this is a practical book for graduate and undergraduate courses in bioinformatics and genomic analysis or for use in lab sessions. How to handle and manage high-throughput genomic data, create automated workflows and speed up analyses in R is also taught. A wide range of R packages useful for working with genomic data are illustrated with practical examples.

The key topics covered are association studies, genomic prediction, estimation of population genetic parameters and diversity, gene expression analysis, functional annotation of results using publically available databases and how to work efficiently in R with large genomic datasets. Important principles are demonstrated and illustrated through engaging examples which invite the reader to work with the provided datasets. Some methods that are discussed in this volume include: signatures of selection, population parameters (LD, FST, FIS, etc); use of a genomic relationship matrix for population diversity studies; use of SNP data for parentage testing; snpBLUP and gBLUP for genomic prediction. Step-by-step, all the R code required for a genome-wide association study is shown: starting from raw SNP data, how to build databases to handle and manage the data, quality control and filtering measures, association testing and evaluation of results, through to identification and functional annotation of candidate genes. Similarly, gene expression analyses are shown using microarray and RNAseq data.

At a time when genomic data is decidedly big, the skills from this book are critical. In recent years R has become the de facto tool for analysis of gene expression data, in addition to its prominent role in analysis of genomic data. Benefits to using R include the integrated development environment for analysis, flexibility and control of the analytic workflow. Included topics are core components of advanced undergraduate and graduate classes in bioinformatics, genomics and statistical genetics. This book is also designed to be used by students in computer science and statistics who want to learn the practical aspects of genomic analysis without delving into algorithmic details. The datasets used throughout the book may be downloaded from the publisher’s website.