از طریق این کتاب، محققان و دانشآموزان یاد میگیرند که از R برای تجزیه و تحلیل دادههای ژنومی در مقیاس بزرگ و نحوه ایجاد روالهایی برای خودکار کردن مراحل تحلیلی استفاده کنند. فلسفه پشت این کتاب این است که با مجموعه داده های خام دنیای واقعی شروع کنید و تمام مراحل تحلیلی لازم را برای رسیدن به نتایج نهایی انجام دهید. اگرچه تئوری نقش مهمی دارد، اما کتابی کاربردی برای دوره های کارشناسی ارشد و کارشناسی بیوانفورماتیک و آنالیز ژنتیکی یا برای استفاده در جلسات آزمایشگاهی است. نحوه دستکاری و مدیریت داده های ژنومی با توان عملیاتی بالا، ایجاد گردش کار خودکار، و تسریع تجزیه و تحلیل در R نیز آموزش داده شده است. طیف گسترده ای از بسته های مفید R برای کار با داده های ژنومی با مثال های عملی نشان داده شده است.
موضوعات اصلی تحت پوشش عبارتند از مطالعات ارتباطی، پیشبینی ژنتیکی، تخمین پارامترهای ژنتیکی و تنوع جمعیت، تجزیه و تحلیل بیان ژن، حاشیهنویسی عملکردی نتایج با استفاده از پایگاههای داده در دسترس عموم، و نحوه کار موثر در R با استفاده از مجموعه دادههای ژنومی بزرگ. . اصول مهم از طریق مثال های جذابی که خواننده را به کار با مجموعه داده های موجود دعوت می کند، نشان داده و نشان داده می شود. برخی از روش های مورد بحث در این جلد عبارتند از: امضای انتخاب، ضرایب جمعیت (LD، FST، FIS، و غیره). استفاده از یک ماتریس رابطه ژنومی برای مطالعات تنوع جمعیت. استفاده از داده های SNP برای آزمایش شجره نامه؛ snpBLUP و gBLUP برای پیش بینی ژن. گام به گام، تمام کدهای R مورد نیاز برای یک مطالعه ارتباطی در سطح ژنوم نشان داده میشوند: شروع با دادههای خام SNP، نحوه ایجاد پایگاههای اطلاعاتی برای مدیریت و مدیریت دادهها، روشهای کنترل کیفیت و فیلتر، آزمایش ارتباط، و ارزیابی نتیجه، از طریق شناسایی ژن های کاندید و حاشیه نویسی عملکردی آنها به طور مشابه، تجزیه و تحلیل بیان ژن با استفاده از داده های ریزآرایه و RNAseq نشان داده شده است.
در زمانی که داده های ژنومی به طور قطعی بزرگ است، مهارت های این کتاب بسیار مهم است. در سالهای اخیر، R علاوه بر نقش برجسته آن در تجزیه و تحلیل دادههای ژنومی، به ابزار واقعی برای تجزیه و تحلیل دادههای بیان ژن تبدیل شده است. مزایای استفاده از R شامل محیط توسعه یکپارچه برای تجزیه و تحلیل، انعطاف پذیری و کنترل بر گردش کار تحلیلی است. موضوعات ارائه شده مؤلفه های اصلی کلاس های پیشرفته کارشناسی و کارشناسی ارشد در بیوانفورماتیک، ژنومیک و ژنتیک آماری است. این کتاب همچنین برای استفاده توسط دانشجویان علوم کامپیوتر و آمار طراحی شده است که می خواهند جنبه های عملی تجزیه و تحلیل ژنومی را بدون پرداختن به جزئیات محاسباتی بیاموزند. مجموعه داده های مورد استفاده در سراسر کتاب را می توان از وب سایت ناشر دانلود کرد.