تنوع در ژنوم انسان ۲۰۰۸
Variation in the Human Genome 2008

نقشه‌برداری از ژن‌های انسانی با سرعتی فزاینده در حال پیشرفت است. ژن‌های مرتبط با بیماری‌های ارثی خاص شناسایی می‌شوند و اغلب بینشی در مورد علت مولکولی بیماری ارائه می‌دهند. با این حال، در حال حاضر، توجه کمی به تنوع موجود در جمعیت‌های مختلف انسانی معطوف شده است.

کتاب “تنوع در ژنوم انسانی” به بررسی روش‌های تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی جمعیت‌ها و چگونگی پیدایش ناهمگونی ژنتیکی معاصر در طول تکامل و مهاجرت جمعیت‌های انسانی می‌پردازد. اختلالات خاصی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی بتا، سندرم X شکننده، فنیل کتونوری و استعداد ابتلا به تومور برای نشان دادن این تنوع ژنتیکی و مکانیسم‌های جهش ژنی و تکامل مورد استفاده قرار می‌گیرند.

The mapping of human genes is proceeding rapidly. Genes associated with specific inherited diseases are being identified, often providing insight into the molecular cause of the disease. At the moment, however, little consideration is being given to the variation present in different human populations. Variation in the Human Genome discusses methods of analysing population genetic data and how contemporary genetic heterogeneity arises during the evolution and migration of human populations. Specific disorders such as cystic fibrosis, beta-thalassaemia, fragile X, phenylketonuria and tumour development susceptibility are used to illustrate this genetic variability and mechanisms of gene mutation and evolution.