چپرونوپاتی ها: بیماری های مرتبط با نقص در چپرون های مولکولی ۲۰۱۳
The Chaperonopathies: Diseases with Defective Molecular Chaperones 2013

این خلاصه، مروری مختصر بر شپرونوپاتی ها، یعنی بیماری هایی که در آنها شپرون های مولکولی نقش اتیولوژیک-پاتوژنیک ایفا می کنند، ارائه می دهد. فصل های مقدماتی به سیستم شپرونینگ و تیم ها و شبکه های شپرونینگ، زیرجمعیت های شپرون های HSP، مکان ها و عملکردهای شپرون ها و ژن های شپرون در انسان می پردازند. فصل های دیگر، شپرونوپاتی ها را به طور کلی، از جمله ویژگی های مولکولی و طبقه بندی مکانیکی آنها به نقص، فزونی یا اشتباه، ارائه می دهند. فصل های بعدی شپرونوپاتی ها را با جزئیات بیشتری مورد بحث قرار می دهند و بر ویژگی های متمایز آنها تمرکز می کنند: اولیه یا ثانویه؛ کمی و/یا کیفی؛ ساختاری و ارثی یا اکتسابی؛ چندشکلی های ژنتیکی؛ اختلال در تنظیم ژن؛ مرتبط با سن؛ مرتبط با سرطان، شرایط التهابی مزمن و بیماری های خود ایمنی. ارتباطات متقابل بین سیستم شپرونینگ و سیستم ایمنی در ایجاد سرطان، التهاب مزمن، خود ایمنی و پیری تشریح شده است که منجر به بحث در مورد چشم اندازهای آینده شپرون درمانی می شود. این روش درمانی ممکن است شامل جایگزینی/تکمیل ژن و پروتئین شپرون در موارد کمبود و مسدود کردن ژن یا پروتئین زمانی باشد که شپرون به طور فعال باعث پیشرفت بیماری می شود. فصل آخر به شپرون های خارج سلولی می پردازد و جزئیاتی را در مورد نحوه ترشح شپرون Hsp60 به فضای خارج سلولی و در نتیجه ظاهر شدن آن در خون بیماران سرطانی با پتانسیل مشارکت در سرطان زایی و التهاب مزمن و خود ایمنی ارائه می دهد. هنگامی که مرتبط باشد، به شپرون ها به عنوان نشانگرهای زیستی مفید بالینی اشاره می شود. به همین ترتیب، دستورالعمل هایی برای ارزیابی بالینی شپرونوپاتی ها و برای شناسایی بافت شناسی و مولکولی آن ها در سراسر کتاب ارائه شده است. این کتاب همچنین کتاب شناسی گسترده ای را ارائه می دهد که بر اساس فصل و موضوع با نظرات سازماندهی شده است.

This Brief provides a concise review of chaperonopathies, i.e., diseases in which molecular chaperones play an etiologic-pathogenic role. Introductory chapters deal with the chaperoning system and chaperoning teams and networks, HSP-chaperone subpopulations, the locations and functions of chaperones, and chaperone genes in humans. Other chapters present the chaperonopathies in general, including their molecular features and mechanistic classification into by defect, excess, or mistake. Subsequent chapters discuss the chaperonopathies in more detail, focusing on their distinctive characteristics: primary or secondary; quantitative and/or qualitative; structural and hereditary or acquired; genetic polymorphisms; gene dysregulation; age-related; associated with cancer, chronic inflammatory conditions, and autoimmune diseases. The interconnections between the chaperoning and the immune systems in cancer development, chronic inflammation, autoimmunity, and ageing are outlined, which leads to a discussion on the future prospects of chaperonotherapy. The latter may consist of chaperone gene and protein replacement/supplementation in cases of deficiency and of gene or protein blocking when the chaperone actively promotes disease. The last chapter presents the extracellular chaperones and details on how the chaperone Hsp60 is secreted into the extracellular space and, thus, appears in the blood of cancer patients with potential to participate in carcinogenesis and chronic inflammation and autoimmunity. Chaperones as clinically useful biomarkers are mentioned when pertinent. Likewise, guidelines for clinical evaluation of chaperonopathies and for their histopathological and molecular identification are provided throughout. The book also provides extensive bibliography organized by chapter and topic with comments.