بیماری های نادر: رویکرد یکپارچه PPPM به عنوان طب آینده ۲۰۱۴
Rare Diseases: Integrative PPPM Approach as the Medicine of the Future 2014

این کتاب بر طب پیشگویانه، پیشگیرانه و شخصی سازی شده (PPPM) و ارتباط آن با مراقبت های بهداشتی بیماری های نادر تمرکز دارد. خوانندگان درخواهند یافت که چگونه مراقبت های بهداشتی پیشرفته ی بیماری های نادر، “اثبات اصول” عالی برای شخصی سازی سیستم های مراقبت های بهداشتی در مقیاس جهانی ارائه می دهد. فصل ها به برنامه های ملی برای بیماری های نادر، بانک های زیستی، شناسایی ژن، سرطان های نادر، ژن درمانی ویروسی، پرتوانی القایی برای سلول درمانی و سایر موضوعات می پردازند. یک فصل به طب شخصی سازی شده برای ناشنوایی ارثی اختصاص داده شده است و فصل دیگری پیچیدگی همبستگی های ژنوتیپ-فنوتیپ را بررسی می کند. بیماری های خاصی مانند فابری، گاوشه و سیتوپاتی های میتوکندریایی مورد توجه قرار گرفته اند و ما به درمان جایگزینی آنزیم در بیماری های ذخیره ای لیزوزومی نگاهی می اندازیم. این اثر بخشی از یک مجموعه است که با مشارکت انجمن اروپایی طب پیشگویانه، پیشگیرانه و شخصی سازی شده تهیه شده است. این مجموعه بر مفهوم یک رویکرد پزشکی یکپارچه توسط PPPM تمرکز دارد. این جلد به تمام جنبه های مربوط به پیش بینی، پیشگیری و درمان های شخصی شده ی بیماری های نادر اختصاص دارد و بدین ترتیب، تحولات مربوط به تمام شاخه های پزشکی را بررسی می کند. نویسندگان ملاحظات اخلاقی، ایجاد یک بستر قوی برای ارتباطات حرفه ای، هم افزایی با سازمان های بیماران، همکاری “پزشک-بیمار” و فلسفه ی جدیدی از طب یکپارچه توسط PPPM را پوشش می دهند. این جلد به عنوان یک منبع مرجع برای مراکز علمی و پزشکی در این زمینه عمل می کند و می توان از آن هم در برنامه های درسی پزشکی و هم در مقاطع تحصیلات تکمیلی در علوم زیستی استفاده کرد. کسانی که تاکید ویژه ای بر ارتقای مراقبت های بهداشتی و نوآوری های با هدف مبارزه با بیماری های نادر، نجات جان افراد مبتلا و ارتقای کیفیت زندگی دارند، این کتاب را بسیار ارزشمند خواهند یافت.

This book focuses on predictive, preventative and personalized medicine (PPPM) and how it is related to the healthcare of rare diseases. Readers will discover how advanced rare diseases healthcare provides an excellent “proof-of-principles” for the personalisation of healthcare systems on a global scale. Chapters look at national plans for rare disease, at biobanking, gene identification, rare cancers, virus gene therapy , induced pluripotency for cell therapy amongst other topics. There is a chapter dedicated to personalized medicine for hereditary deafness and another exploring the complexity of genotype-phenotype correlations. Specific diseases such as Fabry’s, Gauchers and mitochondrial cytopathies are highlighted and we look at enzyme replacement therapy in lysosomal storage diseases. This work is part of a series, produced with the involvement of the European Association for Predictive, Preventive and Personalised Medicine. The series focusses on the concept of an integrative medical approach by PPPM. This volume is dedicated to all aspects related to the prediction, prevention and personalised treatments of rare diseases, and in doing so it explores developments relevant to all medical branches. The authors cover ethical considerations, the creation of a robust platform for professional communication, synergies with patient organisations, “doctor-patient” collaboration and a new philosophy of integrative medicine by PPPM. This volume serves as a reference source for scientific and medical centres in the field and can be used both at medical curricula and graduate level in the life sciences. Those who place a special emphasis on healthcare promotion and innovations intended to combat rare diseases, save the affected lives and enhance life quality will all find this book of great value.