بیماری های نادر و داروهای ویژه: کلیدهایی برای شناخت و درمان بیماری های رایج ۲۰۱۴
Rare Diseases and Orphan Drugs: Keys to Understanding and Treating the Common Diseases 2014

بیماری های نادر و داروهای یتیم نشان می دهد که بخش عمده ای از آنچه امروزه درباره بیماری های شایع می دانیم، از طریق مطالعه بیماری های نادر به دست آمده است. این کتاب پیشنهاد می کند که پیشرفت های آتی در پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری های شایع، در نتیجه پیشرفت شتابنده ما در زمینه بیماری های نادر حاصل خواهد شد.

درک مراحل پیچیده در توسعه بیماری های شایع، مانند سرطان، بیماری های قلبی عروقی و بیماری های متابولیک، یک مشکل دشوار بوده است. با این حال، بیماری های نادر اغلب ناشی از انحرافات یک ژن منفرد هستند. در بیماری های نادر، می توانیم مطالعه کنیم که چگونه نقص های ژنتیکی خاص می توانند مجموعه ای از رویدادها را تحریک کنند که منجر به بروز یک بیماری خاص می شوند. اغلب، روند بیماری که در یک بیماری نادر خاص آشکار می شود، به طرز چشمگیری مشابه روند بیماری مشاهده شده در یک بیماری شایع است.

این اثر، درس های آموخته شده درباره بیماری های نادر را به درک ما از بیماری های شایع پیوند می دهد. فصل هایی که تعداد بیماری های شایع را پوشش می دهند به حداقل رسانده شده اند، در حالی که بیماری های نادر به عنوان بیماری های منفرد یا به عنوان اعضای دسته های بیماری معرفی می شوند. پس از خواندن این کتاب، خوانندگان درک خواهند کرد که چگونه تحقیقات بیشتر در مورد بیماری های نادر ممکن است منجر به روش های جدیدی برای پیشگیری، تشخیص و درمان همه بیماری ها، چه نادر و چه شایع، شود.

* با پیوند دادن درس های آموخته شده در مورد بیماری های نادر به درک ما از بیماری های شایع، بیماری های نادر را برای پزشکان و محققان مرتبط می سازد.
* بر مکانیسم های اساسی پاتولوژیک که عامل بیماری های انسانی هستند (به عنوان مثال، اختلالات رشد، تکثیر، نگهداری، عملکرد و ساختار سلولی) تاکید می کند، که بدون آموزش قبلی در آسیب شناسی قابل درک هستند.
* مفاهیم پیشرفته در زیست شناسی مولکولی و ژنتیک را در یک زمینه ساده و کاربردی مناسب برای کارآموزان پزشکی و محققان جدید مورد بحث قرار می دهد.
* بینشی را ارائه می دهد که چگونه تحقیقات بیشتر در مورد بیماری های نادر ممکن است منجر به روش های جدیدی برای پیشگیری، تشخیص و درمان همه بیماری ها شود.

Rare Diseases and Orphan Drugs shows that much of what we now know about common diseases has been achieved by studying rare diseases. It proposes that future advances in the prevention, diagnosis, and treatment of common diseases will come as a consequence of our accelerating progress in the field of rare diseases.

Understanding the complex steps in the development of common diseases, such as cancer, cardiovascular disease, and metabolic diseases, has proven a difficult problem. Rare diseases, however, are often caused by aberrations of a single gene. In rare diseases, we may study how specific genetic defects can trigger a series of events that lead to the expression of a particular disease. Often, the disease process manifested in a certain rare disease is strikingly similar to the disease process observed in a common disease.

This work ties the lessons learned about rare diseases to our understanding of common ones. Chapters covering the number of common diseases are minimized, while rare diseases are introduced as single diseases or as members of diseases classes. After reading this book, readers will appreciate how further research into the rare diseases may lead to new methods for preventing, diagnosing, and treating all diseases, rare or common.

• Makes rare diseases relevant to clinicians and researchers by tying lessons learned about the rare diseases to our understanding of the common diseases
• Stresses basic pathologic mechanisms that account for human disease (e.g., disorders of cell development, replication, maintenance, function and structure), that can be understood without prior training in pathology
• Discusses advanced concepts in molecular biology and genetics in a simple, functional context appropriate for medical trainees and new researchers
• Offers insights into how further research into rare diseases may lead to new methods for preventing, diagnosing, and treating all diseases