پیشرفت ها در بیماری های بافت همبند نرم ارثی ۲۰۱۴
Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases 2014

این مجلد، یک کتاب راهنمای مرجع است که بر بیماری هایی مانند سندرم مارفان، سندرم اهلرز-دنلوس، سندرم لویز-دیتز و سایر بیماری های ارثی بافت همبند نرم متمرکز است. این کتاب اطلاعات دقیقی را هم برای دانشمندان علوم پایه و هم برای پزشکانی که بیماران را معاینه می کنند، ارائه می دهد. همچنین، این کتاب سنگ بنایی برای تحقیقات و مطالعات جدید است که فراتر از حقایق مربوط به ترکیب و بیوشیمی بافت همبند و ماتریکس خارج سلولی پیش می رود، زیرا نویسندگان اجزای منفرد را به جنبه های خاصی از اختلالات مختلف بافت نرم و درمان بالفعل یا بالقوه آن ها مرتبط می کنند.

پیشرفت در بیماری های ارثی بافت همبند نرم دارای پزشکان و دانشمندان بسیار برجسته ای به عنوان مشارکت کننده است که جدیدترین یافته های خود را به نفع خوانندگان ارائه می دهند. تخصص آن ها به پزشکان در تشخیص صحیح بیماری های ارثی گاه مبهم و غیرمعمول بافت های همبند نرم کمک خواهد کرد.

این کتاب همچنین یک به روزرسانی در مورد پاتوفیزیولوژی این بیماری ها ارائه می دهد، از جمله تاکید بر جنبه های یکپارچه کننده مانند ارتباط بین تکامل جنینی انواع مختلف بافت های همبند و سیستم ها و نقش TGF-beta در تکامل و فیزیولوژی بافت های نرم. این مجموعه داده های جدید، حداقل تا حدی، توضیح می دهد که چرا بسیاری از این اختلالات به هم مرتبط هستند، اگرچه رویدادهای پاتوفیزیولوژیک اولیه، مانند جهش های ژنی، ممکن است برای هر اختلال متفاوت باشد.

This volume is a reference handbook focusing on diseases like Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome and other heritable soft connective tissue diseases. The book presents detailed information for both basic scientists and for clinicians seeing patients. It is also a stepping stone for new investigations and studies that goes beyond the facts about the composition and biochemistry of the connective tissue and extracellular matrix, as the authors connect individual components to specific aspects of various soft tissue disorders and to the actual or potential treatment of them.

Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases features very prominent physicians and scientists as contributors who bring their most recent discoveries to the benefit of readers. Their expertise will help clinicians with proper diagnosis of sometimes elusive and uncommon heritable diseases of soft connective tissues.

This book also offers an update on the pathophysiology of these diseases, including an emphasis on unifying aspects such as connections between embryonic development of the different types of connective tissues and systems, and the role of TGF-beta in development and physiology of soft tissues. This new set of data explains, at least in part, why many of these disorders are interconnected, though the primary pathophysiological events, such as gene mutations, may be different for each disorder.