این متن مجموعه ای از موضوعات تدریس شده در دانشگاه متابولیک (MU) را معرفی می کند، یک برنامه آموزشی تعاملی که بیش از 600 متخصص تغذیه/تغذیه، پزشک، پرستار، و مشاور ژنتیک را آموزش داده است.
این کتاب در سال 2014 برای جامعه متابولیک ایجاد شده است. نسخه اول فقط حاوی مطالبی است که در دانشگاه متابولیک پوشش داده شده است. بنابراین، این یک رساله جامع در مورد اختلالات متابولیک ارثی (IMD) نیست، بلکه متنی است در مورد رایج ترین چالش های تغذیه ای در IMD.
هر فصل از کتاب اصول مدیریت تغذیه، نحوه شروع یک رژیم غذایی و علائم حیاتی برای نظارت بر رژیم غذایی را برجسته می کند. با توجه به اینکه در عمل تفاوتهایی وجود دارد، این کتاب به این موضوع اشاره میکند که کلید مدیریت در درک چگونگی عدم فعالیت آنزیمی در مسیر متابولیک، تعیین میکند که کدام اجزای رژیم غذایی باید محدود شوند و کدامیک باید مکمل شوند و همچنین نظارت بر نشانگرهای زیستی مناسب برای ایجاد تغییرات در آن. رژیم غذایی و اطمینان از برآورده شدن اهداف درمانی</p
نسخه دوم یک نسخه به روز و جامع تر است که مدیریت تغذیه برای IMD را پوشش می دهد و طیف وسیع تری از این اختلالات، از جمله فنیل کتونوری و سایر اختلالات اسید آمینه، اسیدوری، اختلالات چرخه اوره را پوشش می دهد. اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و گالاکتوزمی در بیماری های ذخیره سازی خون و گلیکوژن. راهنمایی در مورد ارزیابی های آزمایشگاهی، آزمایشات بیوشیمیایی و نظارت نیز ارائه شده است. موضوعاتی مانند غربالگری نوزادان برای IMD و همچنین مدیریت تغذیه در دوران بارداری و لانه گزینی نیز پوشش داده شده است. علاوه بر این، درمان های مدیریت پزشکی فعلی نیز گنجانده شده است.