این کتاب یک نمای کلی ضروری ارائه می دهد که پیشرفت های تحقیقات بالینی و بنیادی در دیستروفی عضلانی را ترکیب می کند. پاتوژنز دیستروفی میوتونیک مدتها نامشخص بوده است، اما در دهه گذشته، درک ما به مفهوم جدیدی از مکانیسم بیماری تغییر کرده است: “بیماری RNA”. به موازات این پیشرفت ها در توضیح پاتوفیزیولوژی، تحقیقات ترجمه نیز به سرعت در حال پیشرفت است. چالش کنونی در ارزیابی اثربخشی درمان نهفته است و به این ترتیب، علاقه فزاینده ای به مطالعات مشاهده ای علائم بالینی مختلف بیماری وجود دارد.
این کتاب خوانندگان را با مکانیسمهای مولکولی درون هر اندام و ویژگیهای بالینی ناشی از آن آشنا میکند که با هم ارائه شدهاند. به طور خاص، بر روی سیستم عصبی مرکزی تمرکز دارد، زیرا بیماری های مغز (تظاهرات سیستم عصبی مرکزی) به ندرت به صورت سیستمی درمان می شوند و یک چالش مداوم خواهد بود، حتی اگر درمان ها در آینده به طور قابل توجهی پیشرفت کنند. علاوه بر این، این کتاب به آخرین پیشرفتها، مانند تحقیق با استفاده از سلولهای iPS مشتق شده از بیمار و تحقیقات درمانی میپردازد.
دیستروفی عضلانی اطلاعات ضروری را برای متخصصان مغز و اعصاب و محققان علاقه مند به بیماری های عضلانی از جمله دیستروفی عضلانی فراهم می کند. علاوه بر این، از آنجایی که این بیماری دارای عوارض مختلفی برای مغز، قلب، متابولیسم و غیره است، این کتاب برای پزشکان و محققان علوم قلب و عروق، غدد درون ریز، دیابت، زوال عقل و روانشناسی اعصاب و همچنین متخصصان ژنتیک از ارزش بالایی برخوردار خواهد بود.