تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی ۲۰۱۰
Molecular Diagnosis of Genetic Diseases 2010

این ویرایش دوم، کاملاً بازبینی شده و به روزرسانی شده، بسیاری از فناوری ها و بینش های جدید موجود برای تشخیص بیماری های ژنتیکی را در خود ادغام می کند. نویسندگان از روش هایی مانند بهینه سازی PCR، آنالیز دوزاژ، اسکن جهش و PCR کمی فلورسنت برای آنالیز آنیوپلوئیدی، نوروفیبروماتوز نوع 1 و دیستروفی عضلانی دوشن استفاده می کنند. این روش ها که عمدتاً عمومی هستند، می توانند برای اکثر بیماری های ژنتیکی که تشخیص مولکولی برای آنها اهمیت دارد، صرف نظر از میزان شیوع کم یا زیادشان، استفاده شوند. “تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی، ویرایش دوم” فرصتی بی نظیر برای متخصصان ژنتیک مولکولی تشخیصی فراهم می کند تا مهارت های علمی خود را در طراحی سنجش ها، اجرای آن ها و تفسیرشان تقویت کنند.

This completely revised and updated second edition to integrates the many new technologies and insights now available for the diagnosis of genetic diseases. The authors use such methodologies as PCR optimization dosage analysis, mutation scanning, and quantitative fluorescent PCR for aneuploidy analysis, Neurofibromatosis type 1, and Duchenne muscular dystrophy. These largely generic methodologies may be adapted to most genetic conditions for which a molecular diagnosis is relevant, no matter how frequent or rare their incidence. Molecular Diagnosis of Genetic Diseases, Second Edition offers diagnostic molecular geneticists a unique opportunity to sharpen their scientific skills in the design of assays, their execution, and their interpretation.