مروری که در ژورنال آمریکایی ژنتیک پزشکی منتشر شد، اولین نسخه را منتشر کرد. >مدیریت سندرم های ژنتیکی به عنوان ” مجموعه ای بی نظیر از دانش.” از زمان انتشار اولین نسخه، پیشرفتها در آزمایشهای تشخیصی مولکولی برای شرایط ژنتیکی، شناسایی افراد مبتلا را تا حد زیادی تسهیل کرده است. این بررسی جامع از پرفروشترین کتاب مورد تحسین منتقدان، بینشهای اصلی را در مورد مدیریت پزشکی شصت سندرم ژنتیکی رایج که در کودکان و بزرگسالان مشاهده میشود، ارائه میدهد و شامل یافتههای تحقیقاتی جدید و آخرین پیشرفتها در تشخیص و درمان این اختلالات است.
این نسخه جامع جدید که شامل پنج سندرم جدید است، بهروزرسانیهای فصل از نسخههای قبلی را نیز دارد. هر فصل توسط یک متخصص با تجربه حرفه ای گسترده و دست اول در مورد این اختلال نوشته شده است و شامل مطالب کاملاً به روز شده در مورد یافته های ژنتیکی جدید، معیارهای تشخیصی توافق شده و استراتژی های مدیریتی است. این جلد برجسته که توسط دو تن از معتبرترین متخصصان این حوزه ویرایش شده است، ارائه میکند:
-
اشارهای دقیق به تظاهرات فیزیکی سندرمهای ژنتیکی رایج، که به وضوح برای متخصصان و خانوادهها نوشته شده است
-
بهروزرسانیهای گسترده، بهویژه در بخشهای معیارهای تشخیصی، آزمایشهای تشخیصی، پاتوژنز و مدیریت
-
فرمت کاربرپسند آزمایششده و آزمایششده، با هر فصل شامل اطلاعاتی در مورد بروز و علت شناسی
-
خلاصه های به روز شده و به خوبی نوشته شده از تظاهرات به همراه دستورالعمل های مدیریت جامع همراه با توصیه های خاص در مورد ارزیابی و درمان برای هر سیستم آسیب دیده، از جمله ارجاع به مطالعات و بررسی های اصلی
-
فهرست سازمان های حمایت از خانواده و منابع برای متخصصان و خانواده ها
مدیریت سندرم های ژنتیک، ویرایش سومیک منبع اصلی برای راهنمایی پزشکان خانواده، متخصصان اطفال، متخصصین داخلی، متخصصین ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک در ارزیابی بالینی و درمان سندرم ها است. همچنین مرجع انتخابی برای متخصصان بهداشت، مربیان و خانواده های افراد آسیب دیده است که به دنبال درک راهنمایی مناسب برای مدیریت این اختلالات هستند.
از بررسی نسخه اول:
“مجموعه ای بی نظیر از دانش… منحصر به فرد، ارائه دهنده یک معدن طلا از اطلاعات.” – مجله ژنتیک پزشکی آمریکا