مدیریت سندرم های ژنتیکی ۲۰۱۰
Management of Genetic Syndromes 2010

در یک بررسی در مجله ی آمریکایی ژنتیک پزشکی، ویرایش اول مدیریت سندرم های ژنتیکی به عنوان “مجموعه ای بی نظیر از دانش” مورد ستایش قرار گرفت. از زمان انتشار ویرایش اول، پیشرفت ها در آزمایش های تشخیصی مولکولی شرایط ژنتیکی، شناسایی افراد مبتلا را تا حد زیادی تسهیل کرده است. این بازبینی کامل از کتاب پرفروش و تحسین شده، بینش های اصیل در مورد مدیریت پزشکی شصت سندرم ژنتیکی رایج مشاهده شده در کودکان و بزرگسالان ارائه می دهد و یافته های تحقیقاتی جدید و آخرین پیشرفت ها در تشخیص و درمان این اختلالات را در خود جای داده است.

این ویرایش جامع جدید که برای پوشش پنج سندرم جدید گسترش یافته است، همچنین شامل به روزرسانی فصل هایی از ویرایش های قبلی است. هر فصل توسط یک متخصص با تجربه مستقیم حرفه ای گسترده در مورد آن اختلال نوشته شده است و مطالب کاملاً به روزرسانی شده در مورد یافته های ژنتیکی جدید، معیارهای تشخیصی اجماعی و استراتژی های مدیریتی را در خود جای داده است. این مجلد برجسته که توسط دو نفر از متخصصان برجسته این حوزه ویرایش شده است، موارد زیر را ارائه می دهد:

• مرجعی دقیق از تظاهرات فیزیکی سندرم های ژنتیکی رایج که به وضوح برای متخصصان و خانواده ها نوشته شده است.

• به روزرسانی های گسترده، به ویژه در بخش های مربوط به معیارهای تشخیصی و آزمایش های تشخیصی، پاتوژنز و مدیریت

• قالبی آزمایش شده و کاربرپسند، که در آن هر فصل شامل اطلاعاتی در مورد بروز، اتیولوژی و پاتوژنز، معیارهای تشخیصی و آزمایش و تشخیص افتراقی است.

• خلاصه های به روز و خوش نوشت از تظاهرات، به دنبال آن دستورالعمل های جامع مدیریت، با توصیه های خاص در مورد ارزیابی و درمان برای هر سیستم آسیب دیده، از جمله ارجاعات به مطالعات و بررسی های اصلی

• لیستی از سازمان های پشتیبانی خانواده و منابع برای متخصصان و خانواده ها

مدیریت سندرم های ژنتیکی، ویرایش سوم منبع اصلی برای راهنمایی پزشکان خانواده، متخصصان اطفال، متخصصان داخلی، متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک در ارزیابی و درمان بالینی سندرم ها است. همچنین مرجع انتخابی برای متخصصان بهداشت جانبی، مربیان و خانواده های افراد مبتلا است که به دنبال درک دستورالعمل های مناسب برای مدیریت این اختلالات هستند.

از بررسی ویرایش اول:

“مجموعه ای بی نظیر از دانش … منحصر به فرد، ارائه دهنده معدنی از اطلاعات.” – مجله آمریکایی ژنتیک پزشکی

A review in the American Journal of Medical Genetics heralded the first edition of Management of Genetic Syndromes as an “unparalleled collection of knowledge.” Since publication of the first edition, improvements in the molecular diagnostic testing of genetic conditions have greatly facilitated the identification of affected individuals. This thorough revision of the critically acclaimed bestseller offers original insights into the medical management of sixty common genetic syndromes seen in children and adults, and incorporates new research findings and the latest advances in diagnosis and treatment of these disorders.

Expanded to cover five new syndromes, this comprehensive new edition also features updates of chapters from the previous editions. Each chapter is written by an expert with extensive direct professional experience with that disorder and incorporates thoroughly updated material on new genetic findings, consensus diagnostic criteria, and management strategies. Edited by two of the field’s most highly esteemed experts, this landmark volume provides:

• A precise reference of the physical manifestations of common genetic syndromes, clearly written for professionals and families

• Extensive updates, particularly in sections on diagnostic criteria and diagnostic testing, pathogenesis, and management

• A tried-and-tested, user-friendly format, with each chapter including information on incidence, etiology and pathogenesis, diagnostic criteria and testing, and differential diagnosis

• Up-to-date and well-written summaries of the manifestations followed by comprehensive management guidelines, with specific advice on evaluation and treatment for each system affected, including references to original studies and reviews

• A list of family support organizations and resources for professionals and families

Management of Genetic Syndromes, Third Edition is a premier source to guide family physicians, pediatricians, internists, medical geneticists, and genetic counselors in the clinical evaluation and treatment of syndromes. It is also the reference of choice for ancillary health professionals, educators, and families of affected individuals looking to understand appropriate guidelines for the management of these disorders.

From a review of the first edition:

“An unparalleled collection of knowledge . . . unique, offering a gold mine of information.” —American Journal of Medical Genetics