این نسخه هفتم نقطه عطفی در مجموعه بیماریهای متابولیک ارثی (IMD) است که به عنوان کتاب درسی استاندارد برای متخصصان درگیر در تشخیص و مدیریت IMD شناخته شده است.
در طول پنج سال گذشته، انقلاب کوپرنیک در درک ما از IMD، تعریف، مفاهیم، پارادایمها و طبقهبندی را تغییر داده است. این نسخه جدید اکنون مفهوم IMD را به آن دسته از اختلالات ماشین های مولکولی که با تکنیک های مولکولی تشخیص داده شده اند، اما در حال حاضر بدون نشانگرهای متابولیک قابل اندازه گیری، گسترش می دهد.
این کتاب یک رویکرد بالینی و بیوشیمیایی برای تشخیص و مدیریت IEM با استفاده از چندین الگوریتم تشخیصی برای بیماران در تمام سنین با تمرکز ویژه بر تظاهرات عصبی ارائه میکند. این شامل بخش های جداگانه و جامع در IEM است که به 3 دسته اصلی پاتوفیزیولوژیک طبقه بندی شده است: اختلالات متابولیسم انرژی، هم میتوکندری و هم غیر میتوکندری. اختلالات مولکولی کوچک که بیشتر با نشانگرهای متابولیک تشخیص داده می شوند. و اختلالات مولکول های پیچیده، که بیشتر با تکنیک های مولکولی تشخیص داده می شوند.
دو فصل جدید اضافه شده است که حدود 600 اختلال در متابولیسم DNA، متابولیسم tRNA، بیوژنز ریبوزوم و قاچاق سلولی را توضیح می دهد.