الیزابت سالزر در مطالعه خود سه بیماری جدید تک ژنی را توصیف می کند. برای کمبود CD27 الیزابت سالزر گروه بزرگی از بیماران را توصیف می کند. اگرچه همه بیماران دارای جهش نادرست مسبب یکسانی بودند، اما تظاهرات بالینی مختلفی را نشان دادند. در یک بیمار زن دیگر، او توانست جهشی را در PRKCD شناسایی کند که منجر به نقص ایمنی اولیه با خود ایمنی شدید شبیه لوپوس شد. بیمار سطوح mRNA IL6 را افزایش داد. بنابراین، درمان با توسیلیزوماب، یک آنتی بادی مونوکلونال انسانی برای گیرنده IL-6، پیشنهاد شد. در خانواده ای با سابقه مرگ و میر ناشی از بیماری التهابی روده، من با یک جهش نادرست در IL21 شناسایی شدم. این یک نوع وحشی و یک پروتئین جهش یافته IL-21 تولید کرد و فنوتیپ عملکردی خود را از دست داد. از آنجایی که IL-21 در آزمایشات بالینی است، من آن را به عنوان یک گزینه درمانی بالقوه پیشنهاد کرده ام. این اکتشافات به درک مکانیسمهای تنظیمی چندوجهی سیستم ایمنی کمک کرده و بازیگران کلیدی این شبکههای سیگنالینگ پیچیده را روشن کردهاند.
Identifying Novel Inborn Errors of the Immune System: Primary Immunodeficiencies with Defective Class Switch and Autoimmunity 2017
89,000 تومان
دانلود کتاب پزشکی شناسایی خطاهای ژنتیکی جدید سیستم ایمنی: نقص ایمنی اولیه با تعویض کلاس معیوب و خودایمنی
نویسنده |
Elisabeth Salzer |
---|---|
انتشارات |
Springer Fachmedien Wiesbaden |
زبان |
English |
تاریخ انتشار |
2017-01-17 |
تعداد صفحهها |
76 |
نوع فایل |
|
حجم |
3 Mb |
سال انتشار |
2017 |
In her study Elisabeth Salzer describes three novel monogenic diseases. For CD27 deficiency Elisabeth Salzer describes a large cohort of patients. Although all patients shared the same causative missense mutation, they displayed diverse clinical presentations. In another patient she was able to identify a mutation in PRKCD resulting in a primary immunodeficiency with severe Lupus-like autoimmunity. The patient exhibited increased mRNA levels of IL6. Therefore, treatment with Tocilizumab, a humanized anti-IL-6 receptor monoclonal antibody was suggested. In a family with a history of deaths due to inflammatory bowel disease she identified a missense mutation in IL21. She produced wild type and mutated IL-21 protein and demonstrated a loss of function phenotype. As IL-21 is in clinical trials, she proposed a potentially curative treatment option. These discoveries contributed to the understanding of the multifaceted regulatory mechanisms of the immune system and highlighted essential players in these complex signaling networks.