ناهنجاری های انسانی و ناهنجاری های مرتبط ۲۰۰۵
Human Malformations and Related Anomalies 2005

این اثر مرجع تحسین شده، یک بررسی جامع از تمامی بدشکلی های مهم انسانی و ناهنجاری های مرتبط را از دیدگاه بالینی ارائه می دهد. این ناهنجاری ها بر اساس سیستم تشریحی سازماندهی شده اند و به روشی یکنواخت ارائه می شوند، شامل جزئیاتی از تظاهرات بالینی، اپیدمیولوژی، جنین شناسی، درمان و پیشگیری برای هر ناهنجاری. در صورت اطلاع، مبنای مولکولی یا سایر مبانی پاتوژنیک بدشکلی ذکر می شود. بیشتر ناهنجاری ها با عکس یا طرح نشان داده شده اند. بدشکلی های خاص از طریق استفاده گسترده از جداول تشخیص افتراقی به سندرم ها مرتبط می شوند. بیش از یک دهه از انتشار ویرایش اول این کتاب می گذرد و ویرایش بازبینی شده به طور کامل پیشرفت های حاصل شده در این زمینه را در طول سال های میانی در بر می گیرد. این اثر، بازتاب دهنده ی درک جدید از زیست شناسی تکوینی انسان است که از مطالعات مولکولی، سیتوژنتیک و بیوشیمیایی حاصل شده است؛ مشاهدات جدید توسط پزشکان و همچنین ظرفیت های تشخیصی و پیشگیری پیشرفته تر؛ و اپیدمیولوژی دقیق تر و جامع تر. دکتر استیونسون و هال و نویسندگان همکارشان با متراکم کردن بسیاری از اطلاعات ارائه شده در جلد اول نسخه قبلی و اعمال کنترل ویراستاری دقیق، موفق شده اند کتاب را به روزرسانی کنند در حالی که حجم آن را به یک جلد کاهش داده اند. همه پزشکان و دانشمندان علاقه مند به نقایص مادرزادی، از جمله متخصصان اطفال، متخصصان ژنتیک، مشاوران ژنتیک، متخصصان زنان و زایمان و آسیب شناسان اطفال، این کتاب را منبع ارزشمندی از اطلاعات خواهند یافت.

This widely acclaimed reference work gives a comprehensive survey of all significant human malformations and related anomalies from the perspective of the clinician. The anomalies are organized by anatomical system and presented in a consistent manner, including details of the clinical presentation, epidemiology, embryology, treatment and prevention for each anomaly. When known, the molecular or other pathogenetic basis for the malformation is given. Most anomalies are illustrated by photographs or drawings. Specific malformations are linked to syndromes through the extensive use of differential diagnosis tables. Over a decade has passed since the first edition of this book was published, and the revised edition fully incorporates the advances made in the field during the intervening years.. It reflects new understanding of human developmental biology that has emerged from molecular, cytogenetic, and biochemical studies; new observations by clinicians as well as enhanced diagnostic and prevention capacities; and more accurate and comprehensive epidemiology. By condensing much of the information presented in the first volume of the previous edition, and exercising rigorous editorial control, Drs. Stevenson and Hall and their contributors have managed to update the book while reducing its size to that of a single volume. All clinicians and scientists interested in birth defects, including pediatricians, geneticists, genetic counselors, obstetricians, and pediatric pathologists, will find this book to be an invaluable source of information.