این کتاب مروری دقیق و مبتنی بر شواهد از آخرین پیشرفتها در نحوه ارتباط ساختار ژنوم انسان با متخصص سلامت ارائه میکند. این شامل بررسی جامع ژنومیک از جمله ساختار کروموزومی و DNA میتوکندری انسان، ژنهای کدکننده و غیر کدکننده پروتئین، و کلاسهای متنوع عناصر تکراری ژنوم انسان است. سپس این مفاهیم برای ارائه زمینه ای در مورد چگونگی ارتباط عملکردی آنها با تفاوت در صفات فنوتیپی که می تواند در جمعیت های انسانی مشاهده شود ساخته می شود. راهنمایی در مورد نحوه به کارگیری این اطلاعات توسط پزشک در عمل بالینی روزانه نیز ارائه شده است.
ساختار، عملکرد و ملاحظات بالینی ژنوم انسان آخرین پیشرفتها در ژنومیک و روشهای کنونی تجزیه و تحلیل ژنوم مربوط به پزشک، محقق و دانشمند را با استفاده از تکنیکهای پزشکی دقیق و یک منبع ضروری برای هر یک از این پزشکان است.