دو تجسم قبلی این کتاب: “اطلس هتروکرومی کروموزومی انسانی” و “هتروکرومی کروموزومی انسان: تنوع و چند شکلی” مرجع استاندارد در اکثر آزمایشگاههای سیتوژنتیک بودند که توسط مدیران آزمایشگاه و پزشکان استفاده میشد. در سراسر جهان. در حالی که بخشهای پرکاربرد نسخه قبلی در مورد تکنیکهای سیتوژنتیک و هترومورفیسم دستنخورده باقی ماندهاند، جلد فعلی مطالب گستردهای را در مورد تغییرات تعداد کپی (چند شکلیهای شناسایی شده توسط تجزیه و تحلیل ریزآرایه)، مکانهای شکننده در بیماری و سرطان، و نظرات عملی در مورد تفسیر اضافه میکند. فناوری های نوظهور، از جمله توالی یابی کل اگزوم.
این کتاب باید مورد علاقه پزشکان، تکنسینها و دانشجویانی باشد که در معرض تجزیه و تحلیل DNA و/یا کروموزوم و دادههای به دست آمده از این فناوریهای همیشه در حال تکامل هستند یا خواهند بود. این کتاب کاملاً بهروز شده، خواننده را از آخرین فناوریها، کاربردها، مزایا و معایب آنها آگاه میکند و به همین دلیل، برای هر کسی که علاقهمند به تجزیه و تحلیل DNA و کروموزومها و تمایز بین تغییرات خوشخیم و خطاهای بیماریزا است، خواندن آن ضروری است.