Hereditary Retinopathies: Progress in Development of Genetic and Molecular Therapies 2012
89,000 تومان
دانلود کتاب پزشکی رتینوپاتی های ارثی: پیشرفت در توسعه درمان های ژنتیکی و مولکولی
نویسنده |
Anna-Sophia Kiang, Jane G. Farrar, Lawrence C. S. Tam, Marian Humphries, Matthew Campbell, Paul F. Kenna, Pete Humphries |
---|---|
انتشارات |
Springer New York |
زبان |
English |
تاریخ انتشار |
2012-08-04 |
تعداد صفحهها |
46 |
نوع فایل |
|
حجم |
692 Kb |
سال انتشار |
2012 |
توضیحات
رتینوپاتی ارثی، رتینیت پیگمانتوزا (RP)، که از هر 3500 نفر در سراسر جهان 1 نفر را مبتلا می کند، شایع ترین علت اختلال بینایی گزارش شده در میان افراد در سن کار در کشورهای توسعه یافته است. RP یک اختلال بسیار متغیر است که در آن بیماران ممکن است در اوایل دوران کودکی دچار از دست دادن بینایی اپیزودیک شوند، در حالی که سایرین ممکن است تا اواسط بزرگسالی بدون علامت باشند. اکثر موارد RP در حالتهای اتوزومال غالب، مغلوب یا مغلوب مرتبط با X، با تقریباً 41 ژن که تا به امروز در آسیبشناسی بیماری دخیل هستند، تفکیک میشوند (RetNet). ناهمگونی ژنتیکی گسترده مرتبط با RP غالب (adRP) یک مانع بلامنازع برای توسعه درمانهای مبتنی بر ژن است.
توضیحات(انگلیسی)
The hereditary retinopathy, retinitis pigmentosa (RP), which affects 1 in 3,500 people worldwide, is the most common cause of registered visual handicap among those of the working age in developed countries. RP is a highly variable disorder where patients may develop symptomatic visual loss in early childhood, while others may remain asymptomatic until mid-adulthood. Most cases of RP segregate in autosomal dominant, recessive or X-linked recessive modes, with approximately 41 genes being implicated in disease pathology to date (RetNet). The extensive genetic heterogeneity associated with autosomal dominant RP (adRP) is an undisputed hindrance to the development of genetically based therapeutics.
شناسه محصول:
1027300
دسته: پزشکی, پزشکی بالینی, چشم پزشکی, ژنتیک