رتینوپاتی های ارثی: پیشرفت در توسعه درمان های ژنتیکی و مولکولی ۲۰۱۲
Hereditary Retinopathies: Progress in Development of Genetic and Molecular Therapies 2012

رتینوپاتی ارثی، رتینیت پیگمنتوزا (RP)، که ۱ در ۳۵۰۰ نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد، شایع ترین علت ناتوانی بینایی ثبت شده در بین افراد در سن کار در کشورهای توسعه یافته است. RP یک اختلال بسیار متغیر است که در آن بیماران ممکن است در اوایل کودکی دچار کاهش بینایی علامت دار شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا میانسالی بدون علامت باقی بمانند. بیشتر موارد RP در حالت های اتوزومی غالب، مغلوب یا مغلوب وابسته به X تفکیک می شوند، و تاکنون (RetNet) تقریباً ۴۱ ژن در آسیب شناسی بیماری دخیل بوده اند. ناهمگونی ژنتیکی گسترده مرتبط با RP اتوزومی غالب (adRP) مانعی غیرقابل انکار برای توسعه درمان های مبتنی بر ژنتیک است.

The hereditary retinopathy, retinitis pigmentosa (RP), which affects 1 in 3,500 people worldwide, is the most common cause of registered visual handicap among those of the working age in developed countries. RP is a highly variable disorder where patients may develop symptomatic visual loss in early childhood, while others may remain asymptomatic until mid-adulthood. Most cases of RP segregate in autosomal dominant, recessive or X-linked recessive modes, with approximately 41 genes being implicated in disease pathology to date (RetNet). The extensive genetic heterogeneity associated with autosomal dominant RP (adRP) is an undisputed hindrance to the development of genetically based therapeutics.