ژنومیکس بیماریهای نادر: درک ژنهای بیماری با استفاده از رویکردهای ژنتیکی، جلد جدیدی از مجموعههای ترجمهشده و کاربردی ژنومیکس، درک گستردهای از دانش کنونی در مورد بیماریهای نادر را به خوانندگان ارائه میدهد. از طریق لنز ژنومیک این درک روشن از آخرین تکنیکهای مولکولی و ژنومی مورد استفاده برای روشن کردن علل مولکولی بیش از 5000 اختلال ژنتیکی، خوانندگان را به کشف موارد ناشناخته و ناشناختهای نزدیکتر میکند. چالشهای مرتبط با انجام تحقیقات بیماریهای نادر و همچنین فرصتهایی که مطالعه این اختلالات برای بهبود درک ما از معماری و پاتوفیزیولوژی بیماری ارائه میدهد نیز مورد بحث قرار میگیرد.
نویسندگان پیشرو فصل در این زمینه، رویکردهایی مانند کاریوتایپ و توالی ژنتیکی را برای تشخیص و درمان بهتر شرایطی از جمله بیماریهای مغلوب، اختلالات اتوزومال غالب و مرتبط با X، جهشهای de novo، اختلالات پراکنده و موزاییکیسم مورد بحث قرار میدهند.
- مجموعهای از مطالعات موردی کاربردی و روششناسی، که محققان، پزشکان و ارائهدهندگان مراقبتهای بهداشتی را قادر میسازد تا بهطور موثر انواع DNA مرتبط با بیماری و فنوتیپهای بیمار را طبقهبندی کنند
- چالشهای اساسی در مطالعه ژنتیک بیماریهای نادر از طریق روشهای ژنتیکی و راهحلهای احتمالی یا ادامهدار را مورد بحث قرار میدهد
- فرصتهای درمانهای جدید را بررسی میکند
- ویژگیها مشارکتهای فصل از محققان و پزشکان برجسته