ژنتیک بیماری های خودایمنی نادر ۲۰۱۹
Genetics of Rare Autoimmune Diseases 2019

هدف اصلی این مجلد ارائه یک مرور کلی به روز از مبنای ژنتیکی گروهی از اختلالات پیچیده است که به طور جداگانه نادر در نظر گرفته می شوند، اما در مجموع شیوع نسبتاً بالایی در کشورهای توسعه یافته دارند: بیماری های خودایمنی نادر. اینها اختلالات مزمنی هستند که مستلزم درمان های طولانی و پرهزینه با عوارض جانبی قابل توجه هستند که ممکن است به طور چشمگیری کیفیت زندگی افراد مبتلا را کاهش دهند. بنابراین، روشن ساختن مکانیسم های پاتولوژیک آن ها با توجه به آگاهی و تاثیر فزاینده اجتماعی و اقتصادی آنها، یک نگرانی عمده است.

بخش های کلی شامل فصل های مختلفی در مورد موجودیت های منفرد مانند لوپوس و اسکلروز سیستمیک، بیماری بهجت، سندرم شوگرن و پلی میوزیت، و بخش هایی است که به واسکولیت خودایمنی، شرایط خودایمنی کبدی و همچنین مواردی که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهند، اختصاص یافته اند، و یک فصل پایانی که در آن استعداد مشترک بین همه بیماری ها مورد بحث قرار می گیرد. همه فصل ها دارای طرحی همگن هستند که در آن نویسندگان ویژگی های بالینی منحصر به فرد هر بیماری را توضیح داده و گزارش های مربوط به آخرین دستاوردهای مرتبط با آنها را ارائه می دهند، با ارائه تفسیری انتقادی و پیشنهاد چشم اندازهای آینده. همه مشارکت کنندگان محققان مشهوری با تخصص بالا در هر بیماری هستند. با توجه به افزایش تصاعدی در درک ما از علل ژنتیکی این بیماری های پیچیده، پیشرفت عمده ای در کشف زیست پزشکی در حال رخ دادن است. با این حال، بیشتر دستاوردها در این زمینه بسیار جدید هستند و کمبود کتاب شناسی برای جمع آوری آنها وجود دارد. بنابراین، این کتاب یک خلا را پر می کند و در وهله اول برای پزشکان (متخصصان داخلی، روماتولوژیست ها، ایمونولوژیست های بالینی و هماتولوژیست ها) و همچنین برای محققان پایه و کاربردی، یک راهنمای مفید خواهد بود.

The main aim of this volume is to provide an updated overview of the genetic basis of a group of complex disorders that are considered rare individually, but show a relatively high prevalence on the whole in developed countries: the rare autoimmune diseases. These are chronic disorders that involve long and expensive treatments with considerable side effects that may dramatically reduce the quality of life of affected people. Therefore, shedding light into their pathologic mechanisms is a major concern given their growing social and economic awareness and impact.

General sections include different chapters on single entities as systemic lupus and sclerosis, Behçet’s disease, Sjogren’s syndrome and polymiositis, and sections devoted to autoimmune vasculitis, hepatic autoimmune conditions, as well as those affecting the nervous system, and a concluding chapter in which the shared predisposition amongst all diseases is discussed. All the chapters are given a homogeneous scheme in which the authors explain the clinical singularities of every disease and report the recent breakthrough discoveries related to them, giving a critical interpretation and suggesting future perspectives. All contributors are renowned researchers with high expertise in each disease. Due to the exponential increase in our understanding of the genetic causes of these complex diseases, a major advance in biomedical discovery is taking place. However, most of the achievements in this field are very recent and there is a lack of bibliography gathering them together. This book is thus filling a gap and will prove a useful companion to clinicians in the first place (internists, rheumatologists, clinical immunologists, and hematologists) but also to basic and applied researchers.