ژنتیک و نوروبیولوژی سندرم داون ۲۰۲۲
Genetics and Neurobiology of Down Syndrome 2022

ژنتیک و نوروبیولوژی سندرم داون بررسی جامعی از علت شناسی ژنتیکی و مکانیسم های تریزومی 21 ارائه می دهد. نویسنده تاریخچه این سندرم را همراه با ویژگی های بالینی و پیامدهای سلامتی، از جمله ویژگی های فیزیکی، علائم شناختی و عصبی مورد بحث قرار می دهد. مشاوره ی ژنتیکی در مورد مزایا و معایب غربالگری و آزمایش های پیش از تولد و مسائل اخلاقی مرتبط با آن بررسی می شود. این کتاب منحصربه فرد همچنین جنبه های اجتماعی و جمعیتی و همچنین مسیر آینده توسعه ی درمان را پوشش می دهد.

• مروری بر علت شناسی ژنتیکی و مکانیسم های تریزومی 21
• بحث در مورد غربالگری پیش از تولد و مشاوره ژنتیکی، از جمله جنبه های اخلاقی
• بررسی پیوند بین سندرم داون و استعداد ابتلا به آلزایمر و پیری زودرس مغز
• پوشش علائم شناختی و عصبی و سایر پیامدهای سلامتی
• شناسایی توسعه های درمانی آینده

Genetics and Neurobiology of Down Syndrome provides a thorough review of the genetic etiology and mechanisms of trisomy 21. The author discusses the history of the syndrome, along with the clinical features and health consequences, including physical features, cognitive, and neurologic symptoms. Genetic counseling on pros and cons of prenatal screening and testing and associated ethical issues are explored. This unique book also covers the societal and demographic aspects as well as the future direction of therapeutic development.

• Reviews genetic etiology and mechanisms of trisomy 21
• Discusses prenatal screening and genetic counseling, including ethical aspects
• Explores link between Down Syndrome and susceptibility to Alzheimer’s and early brain aging
• Covers cognitive and neurological symptoms and other health consequences
• Identifies future therapeutic developments