اختلالات عصبی-عضلانی ژنتیکی: رویکرد مبتنی بر مورد ۲۰۱۴
Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach 2014

این کتاب به توصیف موجودیت های تشخیصی ژنتیکی اختلالات عصبی-عضلانی می پردازد. هر سندرم عصبی-عضلانی از نظر بالینی به صورت یک مطالعه موردی ارائه می شود که همراه با متنی است که به بررسی نقص های مولکولی مختلف، تحقیقات DNA و تشخیص افتراقی می پردازد.

این مجموعه از اختلالات عصبی-عضلانی، فنوتیپ های بالینی مختلف مربوط به هر ژنوتیپ را نشان می دهد و نماینده طیف کاملی از اختلالات ژنتیکی عضلانی است و به پزشک و متخصص عصبی-عضلانی در تشخیص کمک می کند. نکات کلیدی برای هر بیماری ژنتیکی شناسایی شده اند تا درمان، در صورت وجود، یا معاینات بالینی اصلی مفید در پیگیری بیماران پیشنهاد شود.

اختلالات عصبی-عضلانی ژنتیکی: رویکرد مبتنی بر مورد، برای پزشکان متخصص اعصاب-عضلات و دستیاران نورولوژی طراحی شده است.

This book describes the genetic diagnostic entities of neuromuscular disorders. Each neuromuscular syndrome is presented clinically as a case study, accompanied by text reviewing different molecular defects, DNA research and differential diagnosis.

This collection of neuromuscular disorders features the different clinical phenotypes related to each genotype and are representative of the whole spectrum of a genetic muscle disorder, helping the clinician and neuromuscular physician to make a diagnosis. Key points for each genetic disease are identified to suggest treatment, when available, or the main clinical exams useful in follow-up of patients.

Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach is aimed at neuromuscular physicians and neurology residents.