اختلالات عصبی-عضلانی ژنتیکی: رویکرد مورد محور ۲۰۱۷
Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach 2017

این ویرایش جدید، به روز شده و گسترش یافته ی کتابی موفق، به شرح موجودیت های تشخیصی ژنتیکی اختلالات عصبی-عضلانی می پردازد. سندرم های عصبی-عضلانی به صورت بالینی یا به شکل یک مطالعه ی موردی و یا به عنوان مروری از ادبیات [علمی] ارائه می شوند، که با متنی حاوی نقص های مولکولی و تشخیص افتراقی همراه هستند.

این مجموعه از اختلالات عصبی-عضلانی، فنوتیپ های بالینی افتراقی مرتبط با هر ژنوتیپ را به نمایش می گذارد و معرف طیف کاملی از یک اختلال ژنتیکی عضلانی است، که به پزشک بالینی و متخصص عصبی-عضلانی در تشخیص کمک می کند. نکات کلیدی برای هر بیماری ژنتیکی به منظور پیشنهاد درمان، در صورت وجود، یا معاینات بالینی اصلی که در پیگیری بیماران مفید هستند، مشخص شده اند.

اختلالات عصبی-عضلانی ژنتیکی: رویکرد مبتنی بر مورد، برای پزشکان عصبی-عضلانی و دستیاران تخصصی مغز و اعصاب در نظر گرفته شده است.

This updated and expanded new edition of a successful book describes genetic diagnostic entities of neuromuscular disorders. Neuromuscular syndromes are presented clinically either as a case study or as an overview from the literature, accompanied by text presenting molecular defects, and differential diagnosis.

This collection of neuromuscular disorders features the differential clinical phenotypes related to each genotype and are representative of the whole spectrum of a genetic muscle disorder, helping the clinician and neuromuscular physician to make a diagnosis. Key points for each genetic disease are identified to suggest treatment, when available, or the main clinical exams useful in follow-up of patients.

Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach is aimed at neuromuscular physicians and neurology residents.