دیسپلازی های اسکلتی جنینی و دوره ی نوزادی: اطلس تصویربرداری چندوجهی ۲۰۱۲
Fetal and Perinatal Skeletal Dysplasias: An Atlas of Multimodality Imaging 2012

دیسپلازی های اسکلتی نادر هستند و می توانند شرایطی ژنتیکی، پراکنده یا ناشی از عوامل محیطی باشند که بر رشد و تکامل استخوان و غضروف تاثیر می گذارند. جهش های ژنتیکی همچنان در طول زندگی فرد مبتلا تاثیر خود را اعمال می کنند. این اطلس رنگی منحصربه فرد شامل ۱۳۲ عارضه با ۲۳۰۰ تصویر از بیش از ۵۰۰ بیمار است. این اطلس، رشته های بالینی گسترده ای را که در مراقبت و تشخیص قبل و بعد از تولد دخیل هستند، گردآوری می کند و تصاویر پیرامون تولد اختلالات نادر اسکلتی، از جمله دیسپلازی های اسکلتی و سندرم های بدشکلی را به صورت مورد به مورد ارائه می دهد. این اطلس، جدیدترین اطلاعات در مورد هر یک از عارضه ها را شامل می شود، از جمله نحوه توارث (اتوزومی غالب یا مغلوب، یا غیرژنتیکی)، شماره مندلی در انسان (MIM) برای مطالعه بیشتر، جایگاه (شماره کروموزوم و موقعیت بر روی کروموزوم آسیب دیده)، ژن جهش یافته و پروتئین آسیب دیده. هر عارضه دارای یک خلاصه مختصر است که شامل مترادف ها، شیوع، ژنتیک، سن بروز، ویژگی های بالینی، سونوگرافی قبل از تولد و رادیولوژی بعد از تولد، بافت شناسی استخوان، پیش آگهی و تشخیص افتراقی است. تصاویر در هر مورد ارائه شده اند که روش های مختلف تصویربرداری و یافته های پاتولوژی ماکروسکوپی و/یا میکروسکوپی را نشان می دهند. یافته های بالینی مختصر نیز در صورت وجود ارائه می شوند. این اطلس برای همه پزشکان و تکنسین هایی که در زمینه طب جنین و مراقبت های نوزادی کار می کنند، بسیار ارزشمند است. این اطلس به طور چشمگیری به دقت تشخیص کمک می کند و اطلاعات مورد نیاز برای تصمیم گیری های مدیریتی آگاهانه را در اختیار پزشکان و خانواده های آسیب دیده قرار می دهد.

Skeletal dysplasias are rare, they may be genetic, sporadic or environmentally determined conditions, affecting bone and cartilage growth and development. The genetic mutations continue to exert their influence throughout the life of the affected individual. This unique, full colour atlas features 132 conditions with 2300 images of over 500 patients. It brings together the wide-ranging clinical disciplines involved in pre and postnatal care and diagnosis and presents perinatal images of rare skeletal disorders to include skeletal dysplasias and malformation syndromes on a case-by-case basis. It presents the most up-to-date information on the individual conditions to include the mode of inheritance (autosomal dominant or recessive, or non-genetic), the Mendelian Inheritance in Man number (MIM) for further reference reading, the locus (the chromosome number and position on the affected chromosome), the mutated gene and the affected protein. Each condition has a brief summary including synonyms, incidence, genetics, age at presentation, clinical, prenatal ultrasound and postnatal radiological features, bone histology, prognosis and differential diagnosis. Images are presented with each case illustrating different imaging modalities and with gross and/or histopathology findings. Brief clinical findings are also given where available. It is of great value to all clinicians and technicians working in fetal medicine and neonatal care. It greatly assists in diagnostic accuracy and provides clinicians and affected families with the information needed to make informed management decisions.