معضلات اخلاقی در ژنتیک و مشاوره ژنتیک: اصول از طریق سناریوهای موردی ۲۰۱۴
Ethical Dilemmas in Genetics and Genetic Counseling: Principles Through Case Scenarios 2014

دانش ما از مبانی ژنتیکی بیماری های انسانی به سرعت در حال افزایش است و این موضوع پیامدهای مهمی برای آزمایش های پیش از بارداری، دوران بارداری و پیش بینی کننده دارد. در حالی که آزمایش های ژنتیکی جدید بینش بهتری در مورد علل و استعداد ابتلا به بیماری های ارثی ارائه می دهند، اما همه ی بیماری های ارثی که می توان بر اساس اطلاعات ژنتیکی پیش بینی کرد، قابل درمان نیستند. آیا باید همه ی افرادی را که می خواهند از وضعیت ژنتیکی خود مطلع شوند، آزمایش کنیم، حتی اگر هیچ امکانی برای درمان وجود نداشته باشد؟ نقش «حق ندانستن» چیست؟ آیا کودکان را برای اختلالاتی که در بزرگسالی بروز می کنند، آزمایش می کنیم زیرا والدین صرفاً «باید بدانند» یا به حق کودکان برای انتخاب در سنین بالاتر احترام می گذاریم؟ آیا به شرکت های تجاری اجازه می دهیم آزمایش های ژنتیکی را مستقیماً به مصرف کنندگان ارائه دهند بدون نظارت مناسب در مورد اینکه نتایج آزمایش چه معنایی خواهند داشت؟

با استفاده از یک رویکرد خلاقانه که بر یک خانواده گسترده به عنوان نمونه ای موردی برای نشان دادن نکته ی اصلی هر فصل تمرکز دارد، نویسندگان مسائل اخلاقی ناشی از کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک را در مورد بسیاری از مسائل روز، از جمله موارد زیر روشن می کنند:

– تشخیص ژنتیکی پیش از تولد و پیش از لانه گزینی
– فناوری های کمک باروری
– یافته های اتفاقی در آزمایش های ژنتیکی
– ثبت اختراع ژن
– آزمایش کودکان برای اختلالاتی که در بزرگسالی بروز می کنند
– آزمایش مستقیم به مصرف کننده

کتاب “معضلات اخلاقی در مشاوره ژنتیک: اصول از طریق سناریوهای موردی” برای هر کسی که به مسائل اخلاقی در حال ظهور در عملکرد رایج ژنتیک علاقه مند است، مطالعه ای ضروری است. این کتاب که منحصراً توسط مشاوران ژنتیک نوشته شده است، سهم قابل توجهی در زمینه ی اخلاق در ژنتیک دارد و بنابراین نه تنها برای مشاوران ژنتیک بلکه برای پزشکان، پرستاران و همه ی کسانی که به اخلاق زیستی و علوم اجتماعی علاقه مند هستند جذاب خواهد بود.

Knowledge of the genetic basis of human diseases is growing rapidly, with important implications for pre-conceptional, prenatal, and predictive testing. While new genetic testing offers better insight into the causes of and susceptibility for heritable diseases, not all inherited diseases that can be predicted on the basis of genetic information can be treated or cured. Should we test everyone who wants to know his or her genetic status, even when there are no possibilities for treatment? What is the role of the “right-not-to-know?” Do we test children for adult onset disorders because the parents just “have to know” or do we respect the children’s right to choose when they are older? Do we allow commercial companies to offer genetic tests directly to consumers without the proper oversight regarding what the test results will mean?

By using a creative approach that focuses on a single extended family as a case example to illustrate each chapter’s key point, the authors elucidate ethical issues arising in the genetics clinic and laboratory surrounding many timely issues, including:

– prenatal and pre-implantation genetic diagnosis
– assisted reproductive technologies
– incidental findings in genetic testing
– gene patenting
– testing children for adult onset disorders
– direct to consumer testing

Ethical Dilemmas in Genetic Counseling: Principles through Case Scenarios is essential reading for anyone interested in the ethical issues surfacing in common genetics practice. Written exclusively by genetic counselors, it makes a significant contribution to the field of ethics in genetics and thus will appeal not only to genetic counselors but to physicians, nurses, and all those concerned with bioethics and social science.