در دهه گذشته، پیشرفتهای فنآوری امکان آزمایش ژنتیکی را فراهم کرده است که فرصتی باورنکردنی برای تشخیص فراهم میکند، اما همچنین شانس بیشتری برای نتایج نامشخص یا غیرمنتظره ارائه میدهد. این کتاب به بسیاری از سؤالات مطرح شده در این زمینه می پردازد و مفاهیم کلیدی در آزمایش ژنتیکی تشخیصی را به روشی آسان برای خواندن خلاصه می کند. همچنین زمینه وسیعی را برای پیامدهای عملی و اخلاقی توالییابی DNA انسانی پوشش میدهد.
این کتاب با مقدمه ای کلی در این زمینه آغاز می شود و زمینه کافی را فراهم می کند تا خوانندگان بدون هیچ گونه آموزش قبلی در زمینه ژنتیک بتوانند مطالب را در فصل های بعدی درک کنند. بخش اصلی جنبه های مختلف ژنتیک انسانی و پیامدهای گسترده تر آزمایش در این زمینه ها را بررسی می کند. نویسنده نه تنها وراثت یک ژن فردی را پوشش میدهد، بلکه آزمایشهای ژنتیکی برای سرطانها و مزایای آزمایش برای بیماران را نیز پوشش میدهد. همچنین بر مسائل ژنتیک و هویت تاکید ویژه ای شده است. سپس بخش پایانی موضوعات اصلی را گرد هم می آورد و اهمیت گسترده تر ژنتیک را خلاصه می کند. همچنین شکاف بین وعده های داده شده برای تأثیر پیشرفت در ژنتیک و مزایای واقعی برای بیماران را بررسی می کند.
این کتاب برای هر کسی که علاقه مند به یادگیری در مورد فرآیند آزمایش ژنتیکی و پیامدهای گسترده تر است نوشته شده است. علاوه بر این، برای متخصصان سلامت علاقه مند به ژنتیک، دانشجویان علوم یا کارآموزانی که به دنبال مقدمه ای برای ژنتیک تشخیصی هستند، و متخصصان در سیاست گذاری سلامت یا روزنامه نگاری سلامت هدف قرار می گیرد.