آنوپلوئیدی های خوش خیم و پاتولوژیک به طور سیستماتیک اثرات پاتولوژیک انواع کپی سلولی قابل مشاهده (CG-CNV) را با استفاده از ارزیابی سیتوژنتیک انواع DNA هتروزیگوت یا هموزیگوت نشان می دهد. در حالی که انواع چندین مگاباز می تواند بدون عواقب بالینی در ژنوم انسان وجود داشته باشد، تمایز بصری بین این مناطق خوش خیم و اثرات پاتولوژیک همیشه برای پزشکانی که به روش های پرهزینه پروفایل مولکولی مانند FISH، aCGH و NGS عادت دارند، امکان پذیر نیست.
از آنجایی که روشهای مبتنی بر فناوری مانند FISH و aCGH وعده پوشش جهانی یا مقرونبهصرفه بودن نمونه غربالشده را برآورده نکردهاند، تجزیه و تحلیل عمق کروموزوم و سیتوژنتیک مولکولی همچنان برای ترجمه فنی، طراحی مطالعه مرتبط هستند. و ارزیابی درمانی
آگاهی از بازآراییهای نادر و مکرر پزشکان باعث صرفهجویی در زمان و هزینه برای سیتوژنتیکها و مشاوران ژنتیک میشود و به تمایز بین CG-CNV خوشخیم و مضر کمک میکند. همچنین از آنها در تعیین ابزارهای سیتوژنتیک مولکولی برای استقرار پشتیبانی می کند.