Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes خلاصه ای جامع و به روز از اختلالات بالینی متمایز ناشی از ژن های روی کروموزوم X است. داده های بالینی و آزمایشگاهی در مورد 150 سندرم به صورت مختصر و منسجم ارائه شده است. هر سندرم تعریف شده و اطلاعاتی در مورد ویژگی های فیزیکی، رشد و تکامل، علائم عصبی، عملکرد شناختی، تصویربرداری و سایر یافته های آزمایشگاهی و در صورت امکان، ماهیت و محل ژن مسئول ارائه می شود. یافته های جمجمه و صورت و سایر یافته های فیزیکی به طور گسترده توصیف شده است. یک ماتریس دیفرانسیل با شرح هر سندرم همراه است تا به خواننده در شناسایی سایر سندرم های مرتبط با X با ویژگی های همپوشانی کمک کند. مدخلهای سندرم فردی با نوزده پیوست تکمیل میشود که سندرمها را با ویژگیهای مشترک شناسایی میکنند و مکان یا حدود و عملکرد ژنهای مسئول را ارائه میدهند. نویسندگان تجربه گستردهای در شناسایی بالینی و آزمایشگاهی ناتوانی ذهنی مرتبط با X دارند. آنها سندرمهای جدید را توصیف میکنند، مکانهای بیماری منطقهای را روی کروموزوم X ترسیم میکنند و ژنهای مسئول سندرمهای مرتبط با X را شناسایی میکنند.
Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes 2012
89,000 تومان
دانلود کتاب پزشکی اطلس سندرم های ناتوانی ذهنی مرتبط با X
نویسنده |
Charles E. Schwartz, R. Curtis Rogers, Roger E. Stevenson |
---|---|
انتشارات |
OUP USA |
زبان |
English |
تاریخ انتشار |
2012-07-12 |
تعداد صفحهها |
344 |
نوع فایل |
|
حجم |
7 Mb |
سال انتشار |
2012 |
امکان مطالعه در اپلیکیشن کالیبو
توضیحات
توضیحات(انگلیسی)
The Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes is a comprehensive and up-to-date summary of the clinically distinctive disorders caused by genes on the X chromosome. Clinical and laboratory data on 150 syndromes are presented in a concise and consistent manner. Each syndrome is defined and information is provided on somatic features, growth and development, neurological signs, cognitive performance, imaging and other laboratory findings, and when possible, the nature and localization of the responsible gene. Craniofacial and other somatic findings are extensively illustrated. A differential matrix accompanies each syndrome description to assist the reader in identifying other X-linked syndromes with overlapping features. Individual syndrome entries are supplemented with nineteen appendices that identify syndromes with common features and provide the location or mapping limits and function of the responsible genes. The authors have extensive experience in the clinical and laboratory delineation of X-linked intellectual disability. They have described new syndromes, regionally mapped disease loci on the X chromosome, and identified the genes responsible for X-linked syndromes.