در حوزهای که حتی کارشناسان ممکن است متوجه شوند که سالها از آخرین مواجهه با کودکی با یک اختلال خاص میگذرد، ضروری است که پزشک منبع جامعی از اطلاعات کاربردی و بسیار مصور که طیف کاملی از بیماریهای متابولیک را پوشش میدهد، داشته باشد. رجوع شود.
محتوا به بخشهایی از اختلالات مرتبط، از جمله اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، اختلالات ذخیرهسازی چربی، و بیماریهای میتوکندری برای سهولت مرجع تقسیم میشود، با یک طرح کلی مقدماتی که ویژگیهای بیوشیمیایی را در موارد مرتبط و مسائل مدیریت عمومی خلاصه میکند. . در بخشها، هر فصل به یک بیماری اختصاصی میپردازد و با خلاصهای مفید از بیان فنوتیپی کلیدی شامل مسیرهای بیوشیمیایی واضح و آموزنده باز میشود و خواننده دقیقاً محل وقوع ناهنجاری را شناسایی میکند.
در سراسر کتاب، عکسهای فراوان، که اغلب اختلالات بسیار نادری را نشان میدهند، کمک ارزشمندی در تشخیص هستند.
ویژگیهای کلیدی
– بهطور کامل بهروزرسانی شده تا همه پیشرفتهای جدید در این زمینه را در بر بگیرد
– فصلهای جدید متیل مالونیک اسیدوری برای کمبود ACSF3، کمبود کتو اسید دهیدروژناز را پوشش میدهد. زنجیره انشعاب، کمبود سرین، کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز، کمبود آنتیکتین و غیره.
– توضیحات بالینی عالی و دقیق، همراه با نکات و پیشنهادات ارزشمند برای مدیریت
– الگوریتم های حاشیه نویسی مفید و درختان تصمیم، مطالب گویا با کیفیت بالا از جمله مسیرهای بیوشیمیایی و مجموعه ای بی نظیر از عکسها، که کاربرد بالینی را افزایش میدهند
ویرایش چهارم این کتاب بسیار معتبر، تألیف دو تن از مقامات برجسته در پزشکی متابولیک کودکان، همچنان بینشی بینظیر از مشکلات مرتبط با بیماری متابولیک ارائه میکند و همچنان ارزشمند است. به متخصصان اطفال، ژنتیک و پزشکان عمومی در سراسر جهان.