طبق گفته مؤسسه ملی بهداشت، یک مطالعه ارتباط گسترده ژنوم به عنوان هر مطالعه ای در مورد تنوع ژنتیکی در کل ژنوم انسان تعریف می شود که برای شناسایی ارتباط ژنتیکی با ویژگی های قابل مشاهده (مانند فشار خون یا وزن)، یا طراحی شده است. وجود یا عدم وجود بیماری یا مورد. اطلاعات کل ژنوم، هنگامی که با سایر دادههای بالینی و فنوتیپی ترکیب میشوند، پتانسیل افزایش درک فرآیندهای بیولوژیکی اساسی را که بر سلامت انسان تأثیر میگذارند، بهبود پیشبینی بیماری و مراقبت از بیمار و در نهایت تحقق وعده پزشکی شخصیشده ارائه میدهد. علاوه بر این، پیشرفتهای سریع در درک الگوهای تنوع ژنتیکی انسان و بلوغ روشهای با کارایی بالا و مقرونبهصرفه برای ژنوتیپسازی، ابزارهای تحقیقاتی قدرتمندی را برای شناسایی انواع ژنتیکی که به سلامت و بیماری کمک میکنند، ارائه میکند.
این علم در حال رشد، اصول مطالعات آماری و ژنتیک را در هم می آمیزد تا حجم وسیعی از اطلاعات موجود از طریق نقشه برداری ژنوم را درک کند. به منظور استفاده حداکثری از اطلاعات موجود، ابزارهای آماری باید طراحی و به موضوعات تحلیلی اصلی مطالعات انجمنی در مقیاس بزرگ ترجمه شوند. تجزیه و تحلیل مطالعات ارتباط پیچیده بیماری دانش بیولوژیکی پیشرفته ای را در اختیار محققانی قرار می دهد که وارد حوزه مطالعات ارتباطی در سطح ژنوم می شوند و مبنایی برای استفاده مناسب و موثر از ابزارهای تجزیه و تحلیل آماری دارند. با استفاده از مثالهای ثابت در طول کار، فصلها بهترین شیوهها را برای شروع (طراحی) تجزیه و تحلیل و تفسیر دادهها با توجه به علایق پژوهشیشان در اختیار خوانندگان قرار میدهند. آزمونهای پرکاربرد برجسته میشوند و تجزیه و تحلیل انتقادی مزایا و معایب که با مطالعات موردی برای هر یک تکمیل میشود، اطلاعاتی را در اختیار خوانندگان قرار میدهد که برای تصمیمگیری درست برای تحقیق خود نیاز دارند. ابزارهای اضافی، از جمله پیوند به ابزارهای تجزیه و تحلیل، آموزش ها و مراجع، به صورت آنلاین در دسترس خواهند بود تا اطمینان حاصل شود که به روزترین اطلاعات در دسترس است.
- دسترسی آسان به اطلاعات پایه از جمله مزایا و معایب آزمون ها به ویژه. برنامهها، تعریف پایگاههای داده، زبانها و قابلیتهای آنها، ریسکهای مدیریت داده، آزمونهای متداول
- لیست مرجع گسترده شامل پیوند به وبسایتهای آموزشی
- مطالعات موردی، نکات و ترفندها
- /ul>