الفبای عوامل ژنتیکی در اوتیسم ۲۰۱۱
An A-Z of Genetic Factors in Autism 2011

درک ما از مبانی زیستی اختلالات طیف اوتیسم (ASDs) به سرعت در حال پیشرفت است. تاکنون بیش از ۸۰ اختلال ژنتیکی در افرادی که مبتلا به ASD تشخیص داده شده‌اند، گزارش شده است. بسیاری از این اختلالات، پیامدهای خاصی برای فنوتیپِ بالینی و نیز درمان، مدیریت و مداخله دارند. عدم شناسایی مبنای فنوتیپ رفتاریِ بیمار می‌تواند منجر به سطح نامطلوب مراقبت، عوارض، یا حتی آسیب دائمی شود.

کنت جی. ایتکن نشان می‌دهد که مفهوم یک اختلال منفرد به نام “اوتیسم” دیگر قابل دفاع نیست و با استناد به تحقیقات اخیر در مورد عملکرد مغز، ژنتیک، اپیدمیولوژی و عصب‌شناسی، روندهای فعلی در تشخیص و مدیریت این رفتارها به عنوان یک گروه همگن را به چالش می‌کشد. این کتاب، زیست‌شناسی و ژنتیک ASD را توضیح می‌دهد و خلاصه‌ای جامع از هر عامل ژنتیکی را برای پزشکان و محققان فراهم می‌کند، از جمله تحقیقاتی که آن را به ASD مرتبط می‌کند، مسائل مربوط به تشخیص و درمان، و مدل‌های حیوانی مرتبط، و همچنین جزئیات سازمان‌های حرفه‌ای مربوطه و مسیرهایی برای تحقیقات بیشتر.

کتاب “الف تا ی عوامل ژنتیکی در اوتیسم” یک منبع ضروری برای طیف گسترده‌ای از محققان، متخصصان بالینی و دانشجویان علاقه‌مند به اختلالات طیف اوتیسم، از جمله روانشناسان بالینی و آموزشی، متخصصان تغذیه، روانپزشکان و متخصصان مغز و اعصاب است.

Our understanding of the biological bases to the autistic spectrum disorders (ASDs) is advancing rapidly. Over 80 genetic conditions have now been reported in people who have also been diagnosed with ASDs. Many of these conditions have specific implications for the presenting phenotype and for treatment, management, and intervention. If the basis to the presenting behavioural phenotype is not identified, this can result in a sub-optimal level of care, complications, or even permanent damage.

Kenneth J. Aitken shows that the notion of a single condition known as ‘autism’ is no longer tenable, and challenges current trends in the diagnosis and management of these behaviours as a homogenous group by drawing on recent research into brain function, genetics, epidemiology and neurology. This volume explains the biology and genetics of ASD, and provides clinicians and researchers with a comprehensive summary of each genetic factor including the research that links it to ASD, diagnosis and treatment issues, and related animal models, as well as detailing relevant professional organisations and avenues for further research.

An A-Z of Genetic Factors in Autism is an essential resource for a wide range of researchers, clinical professionals and students interested in autism spectrum disorders, including clinical and educational psychologists, dieticians, psychiatrists, and neurologists.