تشخیص پیش از تولد: موارد و چالش های بالینی ۲۰۱۰
Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges 2010

تشخیص در داخل رحم در سال های اخیر دستخوش تحولی شگرف شده است. آزمایش های بیشتری در دسترس هستند؛ نشانه های تشخیص پیش از تولد گسترش یافته اند – اکنون می توانید به بیماران خود در مورد اختلالاتی مشاوره دهید که قبلاً قادر به تشخیص آن ها نبودید. آموزش پزشکی برای متخصصین زنان و زایمان، متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک همگام با این پیشرفت ها نبوده است. مواجهه بالینی با مشکلات شایع و غیرمعمول در تشخیص پیش از تولد محدود است.

تشخیص پیش از تولد: موارد بالینی و چالش ها، بر اساس چندین دهه تجربه نویسندگان، این شکاف را پر می کند. موارد واقعی، مشکلات تشخیصی را به عنوان مسیری به سوی زیست شناسی اساسی، گزینه های آزمایش موجود و نتایجی که ممکن است به دست آیند، به تصویر می کشند. نویسندگان در مورد چالش های مدیریت، تفسیر و مشاوره بحث می کنند.

موارد استفاده شده در سراسر کتاب بر سه نوع مشکل بالینی تاکید دارند:

• ناهنجاری های کروموزومی
• اختلالات مندلی
• ناهنجاری های ساختاری جنین

تصمیم به ورود به دنیای تشخیص پیش از تولد باید با دقت بسیار زیادی توسط هر مادر باردار احتمالی مورد بررسی قرار گیرد. تشخیص پیش از تولد: موارد بالینی و چالش ها به شما کمک می کند تا در مورد این مسائل به شیوه ای آگاهانه با بیماران خود بحث کنید.

In utero diagnosis has undergone an amazing revolution in recent years. More tests are available; the indications for prenatal diagnosis have expanded – you can now advise your patients about disorders you could not have previously detected. Medical training for obstetricians, medical geneticists, and genetic counselors has not kept pace with these developments. Clinical exposure to common and unusual problems in prenatal diagnosis is limited.

Prenatal Diagnosis: Clinical Cases and Challenges, based on the authors’ several decades of experiences, fills this gap. Real cases portray diagnostic problems as a route to the underlying biology, the available testing options, and the results that might be obtained. The authors discuss the challenges of management, interpretation, and counseling.

Cases used throughout emphasize three types of clinical problems:

• Chromosomal abnormalities
• Mendelian disorders
• Fetal structural abnormalities

The decision to enter the world of prenatal diagnosis should be very carefully considered by any prospective mother. Prenatal Diagnosis: Clinical Cases and Challenges will help you discuss the issues in an informed manner with your patients.