کتاب راهنمای ژنتیک و ژنومیک بالینی بزرگسالان ۲۰۲۰
Handbook of Clinical Adult Genetics and Genomics 2020

کتاب “راهنمای ژنتیک و ژنومیک بالینی بزرگسالان: رویکرد مبتنی بر عمل”، مروری جامع بر اختلالات ژنتیکی رایج در بزرگسالان ارائه می‌دهد و از انتقال کامل روش‌های ژنتیکی و ژنومیکی بزرگسالان به عمل بالینی پشتیبانی می‌کند. نویسندگان متخصص، دانش پایه را با راهبردهای مبتنی بر مورد برای ارزیابی و مدیریت اختلالات ژنتیکی در هر سیستم ارگانی و حوزه تخصصی تکمیل می‌کنند. موضوعات مورد بحث شامل به‌کارگیری فناوری‌های تست ژنتیکی، گزارش نتایج آزمایش، مشاوره ژنتیکی برای بیماران بزرگسال، ارجاعات ژنتیک پزشکی، مسائل مربوط به وراثت پیچیده، ژن‌درمانی و معیارهای تشخیصی و درمانی برای مسائل رشدی، قلبی عروقی، گوارشی، روانپزشکی عصبی، ریوی و بسیاری موارد دیگر است.

– با استفاده از مطالعات موردی بالینی، نحوه ارزیابی، تشخیص و درمان بیماران بزرگسال مبتلا به اختلالات ژنتیکی را نشان می‌دهد.
– چارچوبی عملی برای ایجاد یک کلینیک ژنتیک بزرگسالان، با پرداختن به زیرساخت‌ها، صورت‌حساب، مشاوره و چالش‌های منحصربه‌فرد ژنتیک بالینی بزرگسالان ارائه می‌دهد.
– دارای مشارکت‌های فصلی از نویسندگان برجسته موسسات ژنتیک بزرگسالان در ایالات متحده و خارج از کشور است.

Handbook of Clinical Adult Genetics and Genomics: A Practice-Based Approach provides a thorough overview of genetic disorders that are commonly encountered in adult populations and supports the full translation of adult genetic and genomic modalities into clinical practice. Expert chapter authors supplement foundational knowledge with case-based strategies for the evaluation and management of genetic disorders in each organ system and specialty area. Topics discussed include employing genetic testing technologies, reporting test results, genetic counseling for adult patients, medical genetics referrals, issues of complex inheritance, gene therapy, and diagnostic and treatment criteria for developmental, cardiovascular, gastrointestinal, neuropsychiatric, pulmonary issues, and much more. – Employs clinical case studies to demonstrate how to evaluate, diagnosis and treat adult patients with genetic disorders – Offers a practical framework for establishing an adult genetics clinic, addressing infrastructure, billing, counseling, and challenges unique to adult clinical genetics – Features chapter contributions from authors at leading adult genetics institutions in the US and abroad