مقدمه ای بر تحلیل داده های ژنومی با استفاده از R ۲۰۱۵
Primer to Analysis of Genomic Data Using R 2015

پژوهشگران و دانشجویان از طریق این کتاب، نحوه استفاده از R را برای تحلیل داده های ژنومی در مقیاس بزرگ و نحوه ایجاد روال هایی برای خودکارسازی مراحل تحلیلی فرا خواهند گرفت. فلسفه پشت این کتاب این است که با مجموعه داده های خام دنیای واقعی شروع کرده و تمام مراحل تحلیلی لازم برای رسیدن به نتایج نهایی را انجام دهیم. اگرچه نظریه نقش مهمی دارد، اما این یک کتاب کاربردی برای دوره های کارشناسی و کارشناسی ارشد در بیوانفورماتیک و تحلیل ژنومی یا برای استفاده در جلسات آزمایشگاهی است. نحوه مدیریت و اداره داده های ژنومی با توان عملیاتی بالا، ایجاد گردش های کاری خودکار و سرعت بخشیدن به تحلیل ها در R نیز آموزش داده می شود. طیف گسترده ای از بسته های R که برای کار با داده های ژنومی مفید هستند، با مثال های عملی نشان داده شده اند.

موضوعات کلیدی پوشش داده شده عبارتند از مطالعات ارتباطی، پیش بینی ژنومی، تخمین پارامترهای ژنتیک جمعیت و تنوع، تحلیل بیان ژن، حاشیه نویسی عملکردی نتایج با استفاده از پایگاه های داده در دسترس عموم و نحوه کارآمد کار کردن در R با مجموعه های داده ژنومی بزرگ. اصول مهم از طریق مثال های جذاب نشان داده شده و تشریح می شوند که خواننده را به کار با مجموعه های داده ارائه شده دعوت می کنند. برخی از روش هایی که در این جلد مورد بحث قرار می گیرند عبارتند از: نشانه های انتخاب، پارامترهای جمعیت (LD، FST، FIS و غیره)؛ استفاده از ماتریس ارتباط ژنومی برای مطالعات تنوع جمعیت؛ استفاده از داده های SNP برای آزمایش والدینی؛ snpBLUP و gBLUP برای پیش بینی ژنومی. گام به گام، تمام کدهای R مورد نیاز برای یک مطالعه ارتباط گسترده ژنومی نشان داده شده است: از داده های خام SNP، نحوه ساخت پایگاه های داده برای اداره و مدیریت داده ها، اقدامات کنترل کیفیت و فیلتر کردن، آزمایش ارتباط و ارزیابی نتایج، تا شناسایی و حاشیه نویسی عملکردی ژن های کاندید. به طور مشابه، تجزیه و تحلیل بیان ژن با استفاده از داده های ریزآرایه و RNAseq نشان داده می شود.

در زمانی که داده های ژنومی به طور قطعی بزرگ هستند، مهارت های این کتاب حیاتی هستند. در سال های اخیر R علاوه بر نقش برجسته اش در تحلیل داده های ژنومی، به ابزار بالفعل برای تحلیل داده های بیان ژن تبدیل شده است. مزایای استفاده از R شامل محیط توسعه یکپارچه برای تحلیل، انعطاف پذیری و کنترل گردش کار تحلیلی است. موضوعات گنجانده شده، مولفه های اصلی کلاس های پیشرفته کارشناسی و کارشناسی ارشد در بیوانفورماتیک، ژنومیکس و ژنتیک آماری هستند. این کتاب همچنین برای استفاده توسط دانشجویان علوم کامپیوتر و آمار که می خواهند جنبه های عملی تحلیل ژنومی را بدون ورود به جزئیات الگوریتمی یاد بگیرند، طراحی شده است. مجموعه های داده مورد استفاده در سراسر کتاب را می توان از وب سایت ناشر دانلود کرد.

Through this book, researchers and students will learn to use R for analysis of large-scale genomic data and how to create routines to automate analytical steps. The philosophy behind the book is to start with real world raw datasets and perform all the analytical steps needed to reach final results. Though theory plays an important role, this is a practical book for graduate and undergraduate courses in bioinformatics and genomic analysis or for use in lab sessions. How to handle and manage high-throughput genomic data, create automated workflows and speed up analyses in R is also taught. A wide range of R packages useful for working with genomic data are illustrated with practical examples.

The key topics covered are association studies, genomic prediction, estimation of population genetic parameters and diversity, gene expression analysis, functional annotation of results using publically available databases and how to work efficiently in R with large genomic datasets. Important principles are demonstrated and illustrated through engaging examples which invite the reader to work with the provided datasets. Some methods that are discussed in this volume include: signatures of selection, population parameters (LD, FST, FIS, etc); use of a genomic relationship matrix for population diversity studies; use of SNP data for parentage testing; snpBLUP and gBLUP for genomic prediction. Step-by-step, all the R code required for a genome-wide association study is shown: starting from raw SNP data, how to build databases to handle and manage the data, quality control and filtering measures, association testing and evaluation of results, through to identification and functional annotation of candidate genes. Similarly, gene expression analyses are shown using microarray and RNAseq data.

At a time when genomic data is decidedly big, the skills from this book are critical. In recent years R has become the de facto tool for analysis of gene expression data, in addition to its prominent role in analysis of genomic data. Benefits to using R include the integrated development environment for analysis, flexibility and control of the analytic workflow. Included topics are core components of advanced undergraduate and graduate classes in bioinformatics, genomics and statistical genetics. This book is also designed to be used by students in computer science and statistics who want to learn the practical aspects of genomic analysis without delving into algorithmic details. The datasets used throughout the book may be downloaded from the publisher’s website.