تغییرات کروموزوم های انسانی: ناهمسان ریختی، چندشکلی و بیماری زایی ۲۰۱۷
Human Chromosome Variation: Heteromorphism, Polymorphism and Pathogenesis 2017

ویرایش جدید با عنوان “تنوع کروموزوم انسانی: هترومورفیسم، پلی مورفیسم و پاتوژنز” یک نمای کلی به روز از ریزآرایه ها، نقاط شکننده، تنوع تعداد کپی و تعیین توالی کل ژنوم را در اختیار خواننده قرار می دهد. در این ویرایش، بحث در مورد تجزیه و تحلیل ریزآرایه در مقایسه با ویرایش قبلی کتاب، بسیار گسترش یافته است و فصل های جدیدی در مورد تجزیه و تحلیل ریزآرایه و ژنومی، به همراه جداول جامعی در مورد ریزحذف ها و ریزافزایش های ظریفی که در هر کروموزوم یافت می شوند، از جمله 235 نوع تعداد کپی مکرر که با سندرم های کروموزومی تثبیت شده یا در حال ظهور مرتبط هستند، ارائه شده است. ویرایش فعلی حاوی اطلاعات مختصر در مورد روش ها و کاربردهای سیتوژنتیکی است و این بحث ها را به تجزیه و تحلیل DNA و تعیین توالی ژنوم گسترش می دهد. بخش های مربوط به یوکروماتین، هتروکروماتین، الگوی FISH، نقطه شکننده، تعداد کپی و تنوع توالی DNA با نمونه های بالینی واقعی از آزمایشگاه های سیتوژنتیکی و از عمل بالینی یکپارچه شده اند. اصول تشخیص بین تغییرات خوش خیم کروموزوم/DNA و هترومورفیسم/پلی مورفیسم بیماری زا مورد بحث قرار می گیرند و شامل ارجاع به آخرین دستورالعمل های سازمانی و پایگاه های داده ژنومی یا جمعیت شناختی است.

دو نسخه قبلی این کتاب: “اطلس هترومورفیسم کروموزوم انسانی” و “تنوع کروموزوم انسانی: هترومورفیسم و پلی مورفیسم” آثار مرجع استانداردی در اکثر آزمایشگاه های سیتوژنتیک بوده اند که توسط مدیران آزمایشگاه و پزشکان در سراسر جهان مورد استفاده قرار می گیرند. در حالی که بخش های پرکاربرد از ویرایش قبلی در مورد فناوری های سیتوژنتیکی و هترومورفیسم ها دست نخورده باقی مانده اند، جلد حاضر مطالب گسترده ای را در مورد تنوع تعداد کپی (پلی مورفیسم های شناسایی شده توسط تجزیه و تحلیل ریزآرایه)، نقاط شکننده در بیماری و سرطان، و دیدگاه های عملی در مورد تفسیر فن آوری های در حال ظهور، از جمله تعیین توالی کل اگزوم، اضافه می کند.

این کتاب برای پزشکان، تکنسین ها و دانشجویانی که در معرض تجزیه و تحلیل DNA و/یا کروموزوم و داده های حاصل از این تکنیک های به طور مداوم در حال توسعه هستند یا خواهند بود، جالب خواهد بود. این جلد کتاب که به طور کامل به روز شده است، خواننده را با آخرین فناوری ها، کاربردها، مزایا و معایب آنها آشنا می کند و به این ترتیب، برای هر کسی که علاقه مند به تجزیه و تحلیل DNA و کروموزوم و تمایز بین تغییرات خوش خیم و اشتباهات بیماری زا است، یک مطالعه ضروری است.

This new edition now titled “Human Chromosome Variation: Heteromorphism, Polymorphism and Pathogenesis” provides the reader with an up-to-date overview of microarrays, fragile sites, copy number variations and whole genome sequencing. Greatly expanding the discussion of microarray analysis in the previous edition of the book, are new chapters on microarray and genomic analysis, plus comprehensive tables on the subtle microdeletions and microduplications that are found on each chromosome, including 235 recurring copy number variants that are associated with well-established or emerging chromosomal syndromes. The current edition features concise information on cytogenetic methods and applications, extending these discussions to DNA analysis and genome sequencing. Sections on euchromatin, heterochromatin, FISH pattern, fragile site, copy number, and DNA sequence variation are integrated with actual clinical examples from cytogenetic laboratories and from clinical practice. The principles that allow for the distinction between benign chromosome / DNA variation and pathogenic heteromorphisms / polymorphisms are discussed and include references to the latest organizational guidelines and genomic or population databases.

The two previous incarnations of this book: the ‘Atlas of Human Chromosome Heteromorphism’, and ‘Human Chromosome Variation: Heteromorphism and Polymorphism’ have been standard reference works in most cytogenetic laboratories, used by laboratory directors and clinicians all around the world. While widely used sections from the previous edition on cytogenetic technologies and heteromorphisms are retained intact the present volume adds extensive material on copy number variations (polymorphisms detected by microarray analysis), fragile sites in disease and cancer, and practical views on interpreting emerging technologies, including whole exome sequencing.

This book should be of interest to clinicians, technicians and students who are or will be exposed to DNA and/or chromosome analysis and the data derived from these continuously developing techniques. This fully updated book volume will bring the reader up to speed on the latest technologies, their applications, benefits and drawbacks and as such, is a must read for anyone with an interest in DNA and chromosome analysis and the distinction between benign variation and pathogenic mistakes.