Human Chromosome Variation: Heteromorphism, Polymorphism and Pathogenesis 2017
دانلود کتاب پزشکی تنوع کروموزومی انسان: هترومرفیسم، پلی مورفیسم و پاتوژنز
ناشر:
Springer Singapore
نویسنده |
Golder N. Wilson, Herman E. Wyandt, Vijay S. Tonk |
---|
تعداد صفحهها |
490 |
---|---|
نوع فایل |
|
حجم |
18 Mb |
سال انتشار |
2017 |
89,000 تومان
دانلود ۳۰.۰۰۰ کتاب پزشکی فقط با قیمت یک کتاب و ۹۹ هزار تومان !
توضیحات
این نسخه جدید، با عنوان “تنوع کروموزومی انسان: هتروکرومی، چند شکلی، و تکامل آسیبشناسی” یک مرور کلی به روز از ریزآرایهها، مکانهای شکننده، تغییرات تعداد کپی و توالی کل ژنوم را در اختیار خواننده قرار میدهد. گسترش قابل توجهی بحث تجزیه و تحلیل ریزآرایه در ویرایش قبلی کتاب، فصل های جدید در مورد ریزآرایه ها و تجزیه و تحلیل ژنومی، و همچنین جداول جامع در مورد ریزحذف ها و ریزدوبلیکاسیون های موجود در هر کروموزوم، شامل 235 نوع تکرار تعداد نسخه مرتبط با سندرم های اتوزومال ایجاد شده یا در حال ظهور. . نسخه فعلی اطلاعات مختصری در مورد روشها و کاربردهای سیتوژنتیک دارد و این بحثها را به تجزیه و تحلیل DNA و توالییابی ژنوم گسترش میدهد. بخشهای مربوط به یوکروماتین، هتروکروماتین، الگوی FISH، محل شکننده، تعداد کپی، و تنوع توالی DNA با نمونههای بالینی واقعی از آزمایشگاههای سیتوژنتیک و عمل بالینی ترکیب شدهاند. اصولی که به تمایز بین هتروکرومی خوشخیم کروموزومی/DNA و هتروکرومی/پلیمورفیسم سببشناختی اجازه میدهد، مورد بحث قرار گرفته و شامل ارجاعاتی به جدیدترین دستورالعملهای نظارتی و پایگاههای داده ژنومی یا جمعیتی است.
دو تجسم قبلی این کتاب: “اطلس هتروکرومی کروموزومی انسانی” و “هتروکرومی کروموزومی انسان: تنوع و چند شکلی” مرجع استاندارد در اکثر آزمایشگاههای سیتوژنتیک بودند که توسط مدیران آزمایشگاه و پزشکان استفاده میشد. در سراسر جهان. در حالی که بخشهای پرکاربرد نسخه قبلی در مورد تکنیکهای سیتوژنتیک و هترومورفیسم دستنخورده باقی ماندهاند، جلد فعلی مطالب گستردهای را در مورد تغییرات تعداد کپی (چند شکلیهای شناسایی شده توسط تجزیه و تحلیل ریزآرایه)، مکانهای شکننده در بیماری و سرطان، و نظرات عملی در مورد تفسیر اضافه میکند. فناوری های نوظهور، از جمله توالی یابی کل اگزوم.
این کتاب باید مورد علاقه پزشکان، تکنسینها و دانشجویانی باشد که در معرض تجزیه و تحلیل DNA و/یا کروموزوم و دادههای به دست آمده از این فناوریهای همیشه در حال تکامل هستند یا خواهند بود. این کتاب کاملاً بهروز شده، خواننده را از آخرین فناوریها، کاربردها، مزایا و معایب آنها آگاه میکند و به همین دلیل، برای هر کسی که علاقهمند به تجزیه و تحلیل DNA و کروموزومها و تمایز بین تغییرات خوشخیم و خطاهای بیماریزا است، خواندن آن ضروری است.
توضیحات(انگلیسی)
This new edition now titled “Human Chromosome Variation: Heteromorphism, Polymorphism and Pathogenesis” provides the reader with an up-to-date overview of microarrays, fragile sites, copy number variations and whole genome sequencing. Greatly expanding the discussion of microarray analysis in the previous edition of the book, are new chapters on microarray and genomic analysis, plus comprehensive tables on the subtle microdeletions and microduplications that are found on each chromosome, including 235 recurring copy number variants that are associated with well-established or emerging chromosomal syndromes. The current edition features concise information on cytogenetic methods and applications, extending these discussions to DNA analysis and genome sequencing. Sections on euchromatin, heterochromatin, FISH pattern, fragile site, copy number, and DNA sequence variation are integrated with actual clinical examples from cytogenetic laboratories and from clinical practice. The principles that allow for the distinction between benign chromosome / DNA variation and pathogenic heteromorphisms / polymorphisms are discussed and include references to the latest organizational guidelines and genomic or population databases.
The two previous incarnations of this book: the ‘Atlas of Human Chromosome Heteromorphism’, and ‘Human Chromosome Variation: Heteromorphism and Polymorphism’ have been standard reference works in most cytogenetic laboratories, used by laboratory directors and clinicians all around the world. While widely used sections from the previous edition on cytogenetic technologies and heteromorphisms are retained intact the present volume adds extensive material on copy number variations (polymorphisms detected by microarray analysis), fragile sites in disease and cancer, and practical views on interpreting emerging technologies, including whole exome sequencing.
This book should be of interest to clinicians, technicians and students who are or will be exposed to DNA and/or chromosome analysis and the data derived from these continuously developing techniques. This fully updated book volume will bring the reader up to speed on the latest technologies, their applications, benefits and drawbacks and as such, is a must read for anyone with an interest in DNA and chromosome analysis and the distinction between benign variation and pathogenic mistakes.