ناهنجاری های خوش خیم و پاتولوژیک کروموزومی: تغییرات تعداد کپی میکروسکوپی و زیرمیکروسکوپی (CNVها) در ژنتیک و مشاوره ۲۰۱۳
Benign and Pathological Chromosomal Imbalances: Microscopic and Submicroscopic Copy Number Variations (CNVs) in Genetics and Counseling 2013

عدم تعادل های خوش خیم و پاتولوژیک کروموزومی به طور سیستماتیک، پیامدهای بیماری زاییِ واریانت های تعداد نسخه های ژنیِ قابل مشاهده به روش سیتوژنتیک (CG-CNV) را با استفاده از ارزیابی سیتوژنتیکی واریانت های DNA هتروکروماتیک یا یوکروماتیک روشن می کند. در حالی که واریانت های چند مگابیس پِیر ممکن است بدون هیچ پیامد بالینی در ژنوم انسان وجود داشته باشند، تشخیص بصری این نواحی خوش خیم از پیامدهای بیماری زا همیشه برای متخصصانی که به روش های پروفایل بندی مولکولی پرهزینه مانند FISH، aCGH و NGS عادت کرده اند، اتفاق نمی افتد.

از آنجایی که رویکردهای مبتنی بر فناوری مانند FISH و aCGH هنوز به وعده پوشش همگانی یا اثربخشی هزینه در نمونه های بررسی شده دست نیافته اند، آنالیز عمیق کروموزوم و سیتوژنتیک مولکولی همچنان برای ترجمه فناوری، طراحی مطالعه و ارزیابی درمانی مرتبط باقی می ماند.

آگاهی از بازآرایی های نادر اما عودکننده که برای متخصصان ناآشناست، باعث صرفه جویی در زمان و هزینه برای سیتوژنتیست های مولکولی و مشاوران ژنتیک می شود و به تشخیص CG-CNVهای خوش خیم از مضر کمک می کند. همچنین، آنان را در تصمیم گیری در مورد اینکه کدام ابزارهای سیتوژنتیک مولکولی را به کار گیرند، یاری می کند.

Benign & Pathological Chromosomal Imbalances systematically clarifies the disease implications of cytogenetically visible copy number variants (CG-CNV) using cytogenetic assessment of heterochromatic or euchromatic DNA variants. While variants of several megabasepair can be present in the human genome without clinical consequence, visually distinguishing these benign areas from disease implications does not always occur to practitioners accustomed to costly molecular profiling methods such as FISH, aCGH, and NGS.

As technology-driven approaches like FISH and aCGH have yet to achieve the promise of universal coverage or cost efficacy to sample investigated, deep chromosome analysis and molecular cytogenetics remains relevant for technology translation, study design, and therapeutic assessment.

Knowledge of the rare but recurrent rearrangements unfamiliar to practitioners saves time and money for molecular cytogeneticists and genetics counselors, helping to distinguish benign from harmful CG-CNV. It also supports them in deciding which molecular cytogenetics tools to deploy.