این کتاب بر تشخیص ژنتیکی اختلال تک پدری (UPD) تمرکز دارد، یک اختلال کروموزومی که با حضور استثنایی یک جفت کروموزوم مشتق از تنها یکی از والدین، که منجر به گروهی از بیماریهای نادر در انسان میشود، تعریف میشود. ابتدا، زمینه مولکولی و سیتوژنتیکی UPD به تفصیل شرح داده شده است. در مرحله بعد، تمام اطلاعات موجود در مورد منشا کروموزوم های مختلف و آخرین یافته ها در مورد ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ و پیامدهای بالینی مورد بحث قرار می گیرد.
گزارش های شخصی متعدد از خانواده های دارای فرزند مبتلا به سندرم ناشی از UPD جنبه های علمی و بالینی را تکمیل می کند. تجربیات آنها از مشاوره ژنتیک و زندگی با یکی از اعضای خانواده که تحت تأثیر این انحراف کروموزومی قرار گرفته است، تصویر واضحی از معنای UPD برای قربانیان ارائه می دهد.