این کتاب به بررسی اهمیت پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در تحقیقات زیست پزشکی می پردازد. از آنجایی که تکنیکهای SNP از فرآیندهای کار فشرده، پرهزینه و زمانبر به روشهای نسبتاً ارزان تبدیل شدهاند، کشف SNP منفجر شده است. از نظر زیست شناسی انسانی، این تحقیق، به ویژه از زمان تکمیل پروژه ژنوم انسانی، درک دقیقی از نیروهای تکاملی که پلی مورفیسم را ایجاد کردند، ارائه کرده است. همچنین نشان داد که چگونه SNP ها تنوع انسانی را شکل می دهند. توانایی تولید و تجزیه و تحلیل مقرون به صرفه مقادیر زیادی از دادههای ژنتیکی، میتواند درک ما از تکامل و زیستشناسی انسان را تغییر دهد. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی بررسی گسترده ای از SNP ها و طبقه بندی آنها به مترادف و غیر مترادف را پوشش می دهد. نقش SNP ها در بیماری های انسانی؛ مطالعات موردی که نمونههای خاصی از چندشکلیهای مترادف و غیر مترادف مرتبط با بیماریهای انسانی یا تأثیرگذار بر مداخلات درمانی را ارائه میدهند. مکانیسمهایی که جهشهای مترادف بر سطوح پروتئین یا تاخوردگی پروتئین تأثیر میگذارند که بر فیزیولوژی و پاسخ انسان به درمان تأثیر میگذارد. نقش SNP ها در پزشکی شخصی درک اینکه SNP ها چیستند و چگونه شکل می گیرند برای مخاطبانی که به طور فزاینده ای گسترده می شوند ضروری است. این تحقیقات آینده پزشکی را متحول خواهد کرد. فصل 4 تحت مجوز Creative Commons Attribution 4.0 International از طریق link.springer.com در دسترس است.
توانایی SNPها برای تأثیرگذاری بر خطر بیماری: شکستن سکوت در مورد جهشهای مترادف در سرطان» تحت مجوز Creative Commons Attribution 4.0 بینالمللی از طریق link.springer.com در دسترس است.