در ابتدا، تمام اختلالات ژنتیکی به عنوان بیماری های نادر در نظر گرفته می شدند. در حال حاضر، از اواسط سال 2009، کاتالوگ OMIM حاوی اطلاعاتی در مورد بیش از 12000 ورودی است که از این تعداد حدود 2500 مورد برای آزمایش بالینی بر اساس شناسایی نقص ژنتیکی مسئول موجود است. با این حال، تخمین زده می شود که حدود 8 درصد از جمعیت کشورهای توسعه یافته اقتصادی در طول زندگی خود از بیماری ناشی از ساختار ژنتیکی خود رنج می برند. علاوه بر این، تخمین زده میشود که همه بیماریها دارای یک جزء ژنتیکی هستند، که مشخص میکند چه کسی بیشتر از حد متوسط در معرض خطر ابتلا به یک اختلال خاص است. علاوه بر این، این فرضیه وجود دارد که در آینده نزدیک، چنین ژنوتیپی میتواند در انتخاب درمان مناسب متناسب با ساختار ژنتیکی فرد مفید باشد. از این رو، اختلالات ژنتیکی نادر نیستند.
اندازه گیری کیفیت فرآیندهای مرتبط با مراقبت های بهداشتی در دهه 1990 به یک مشکل تبدیل شد، به ویژه در پزشکی آزمایشگاهی، اما همچنین برای بیمارستان ها و سایر سیستم های مراقبت های بهداشتی. مقامات ملی در بسیاری از کشورها شروع به اجرای توصیه ها، دستورالعمل ها یا رویه های قانونی تنظیم کننده کیفیت ارائه مراقبت های بهداشتی کرده اند. در پزشکی آزمایشگاهی، به موازات آن، اعتباربخشی به عنوان ابزاری برای اطمینان از استانداردهای با کیفیت بالا در آزمایش استفاده شده است. با افزایش امکانات برای آزمایش ژنتیک مولکولی، نیاز به آزمایشگاه های ژنتیک برای مشارکت در این فرآیند احساس شد.
به دلیل نادر بودن بسیاری از اختلالات ژنتیکی، اکثر آزمایشگاهها در سرتاسر جهان تجزیه و تحلیلی را برای مجموعه خاصی از اختلالات ارائه کردند و بنابراین، جریان نمونه برون مرزی خیلی زود اتفاق افتاد. در حالی که استانداردهای بین المللی کیفیت (ISO) چند سالی است که وجود دارد، مقررات مربوط به کیفیت هنوز بین کشورها متفاوت است.
نویسندگان این کتاب بر اساس تجربیات شخصی خود در زمینههای مختلف تحقیقات کیفی و اجرای بالینی استانداردهای کیفیت در خدمات ژنتیکی، تجربیات خود را به اشتراک گذاشته و نمونههایی از پیادهسازی مشکلات کیفیت در سیستمهای کیفیت ملی پیرامون جهان نتیجه تلاش بسیاری از افراد، این کتاب با هدف کمک به مدیران آزمایشگاه، مشاوران، مدیران مراقبتهای بهداشتی و سایر ذینفعان در یک سرویس بهداشتی ملی یا بینالمللی برای بهبود خدمات به نفع بیماران مشکوک به اختلالات ژنتیکی است.