این نسخه دوم به روز شده و توسعه یافته منبعی منحصر به فرد برای اطلاعات در مورد تشخیص، درمان و پیگیری بیماری های متابولیک است.
دادههای بالینی و آزمایشگاهی مشخصه برای شرایط متابولیک نادر میتواند برای پزشکان فردی و کارکنان آزمایشگاه گیجکننده باشد – دادههای آزمایشگاه مرجع پراکنده هستند و توصیفهای بالینی میتوانند مبهم باشند. راهنمای پزشک جدید با بیش از 600 بیماری دیگر که اکنون مشاهده شده است، 1200 بیماری را مستند می کند که بر اساس نوع اختلال، سیستم اندام آسیب دیده (مانند کبد، کلیه و غیره) یا فنوتیپ (مانند سیستم عصبی، کبد و غیره) گروه بندی شده اند. شامل یافته های بالینی مرتبط و برجسته کننده ارزش های پاتولوژیک متابولیت های تشخیصی است. راهنمایی در مورد آزمایشهای ژنتیکی بیوشیمیایی مناسب و شرح پروتکلهای درمانی تجربی قابل اجرا همراه با توصیههایی برای پیگیری و نظارت ارائه شده است.
نویسندگان متخصصان شناخته شده ای هستند و این کتاب مرجع ارزشمندی برای همه افرادی است که با بیماری های متابولیک ارثی سروکار دارند.
فصل 73 تحت مجوز بین المللی Creative Commons Attribution 4.0 از طریق link.springer.com در دسترس است